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Quando um paciente apresenta malformações congênitas, suspeita de síndromes geneticamente determinadas, histórico familiar de câncer ou suspeita de câncer hereditário, quadros complexos de acometimento neurológico, transtorno do espectro autista, entre outros transtornos do neurodesenvolvimento, é o médico geneticista quem conduzirá uma investigação minuciosa. A investigação envolve, primeiramente, a avaliação clínica especializada e, eventualmente, ferramentas de estudo genômico apropriadas. A triagem neonatal é, também, uma das áreas de atuação primordial do médico geneticista.
A triagem neonatal permite a identificação precoce de doenças que podem afetar a saúde do recém-nascido, muitas das quais apresentam base genética e terapias específicas. Além disso, o médico geneticista é frequentemente envolvido na investigação de doenças que recorrem na família, abortos de repetição, aconselhamento de casais consanguíneos e investigação de perdas gestacionais recorrentes.
Médico (90a turma) pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), com residência em Genética Médica pelo Hospital das Clínicas da USP e Doutorado em Ciências pela USP. Possui Título de Especialista pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, Acreditação Internacional pela Educational Commission for Foreign Medical Graduates, dos EUA, Observrship em Doenças Metabólicas pelo Boston Children’s Hospital e Harvard Medical School e foi Visiting Academic da University of Otago, da Nova Zelândia. É autor e coautor de dezenas de estudos científicos em genética, genômica, doenças raras, câncer hereditário, entre outros temas da genética. Atualmente, é Médico Geneticista do Laboratório Clínico do HIAE e do Projeto Genomas Raros, ambos vinculados ao Hospital Israelita Albert Einstein, e Pesquisador Pós-Doutorando da Faculdade de Medicina da USP.
Graduação em Ciências Biológicas pela Universidade Católica de Pelotas, mestrado em Biologia Celular e Molecular pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul e Doutorado em Biotecnologia pela Universidade Federal de Pelotas (2011). Realizou Pós Doutorado em Epidemiologia e Pós-Doutorado PNPD em Biotecnologia, ambos na Universidade Federal de Pelotas. Posteriormente, realizou Pós-Doutorado na Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo. Foi Analista de Laboratório no setor de NGS do Hospital Israelita Albert Einstein e atualmente é Analista de Pesquisa na Beneficência Portuguesa de São Paulo. Tem ampla experiência na área de Biologia Molecular e Biotecnologia.
