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Formular hipóteses, avaliar evidências e reconhecer incertezas também fazem parte de uma boa consulta em genética médica.
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Na Geneaxis, acreditamos que quem participa ativamente da ciência aprende a fazer perguntas melhores, avaliar evidências com mais rigor e lidar melhor com a incerteza. Levamos esse raciocínio para a consulta, para a interpretação de exames e para o ensino da genômica.
A genética ocupa uma posição singular na medicina: novas associações entre genes e doenças são descritas continuamente, tecnologias de sequenciamento evoluem, classificações de variantes podem mudar e perguntas clínicas importantes muitas vezes ainda não possuem uma resposta definitiva.
Nesse contexto, participar da pesquisa científica significa ir além de acompanhar a literatura. Significa aprender a formular perguntas, construir hipóteses, analisar dados, reconhecer vieses, confrontar resultados com evidências e aceitar os limites do que ainda não sabemos.
Os pesquisadores que hoje integram a Geneaxis participaram de estudos realizados em diferentes instituições, projetos e momentos de suas trajetórias profissionais. Essa experiência mantém nossa equipe próxima da fronteira científica e amplia a capacidade de avaliar criticamente novas informações.
O objetivo final, porém, não é simplesmente publicar um artigo. É utilizar essa formação científica para compreender melhor doenças, interpretar informações genômicas com mais profundidade, ensinar com maior clareza e tomar decisões mais bem fundamentadas.
Pesquisa, medicina e educação não são compartimentos separados. O raciocínio científico influencia todas essas atividades.
Formular hipóteses, avaliar evidências e reconhecer incertezas também fazem parte de uma boa consulta em genética médica.
Conhecer metodologia, limitações, vieses e força das evidências permite avaliar resultados genéticos além da conclusão de um laudo.
Para explicar ciência de maneira simples é preciso primeiro compreendê-la profundamente e reconhecer onde termina a evidência.
Participar da produção científica mantém o contato com novas perguntas, tecnologias e formas de interpretar a genômica.
A produção científica dos integrantes da Geneaxis nasce de trajetórias diferentes, porém complementares, em medicina, genética, biologia molecular, genômica e educação.
Médico pela USP, especialista em Genética Médica e Doutor em Ciências. Atua no Laboratório Clínico e no Projeto Genomas Raros do Hospital Israelita Albert Einstein e é pesquisador pós-doutorando da Faculdade de Medicina da USP. É autor e coautor de dezenas de estudos em genética, genômica, doenças raras, neurogenética e oncogenética.
Bióloga, Mestre em Biologia Celular e Molecular e Doutora em Biotecnologia, com pós-doutorados em Epidemiologia, Biotecnologia e Ciências Farmacêuticas. Tem trajetória em pesquisa, biologia molecular, NGS, epigenômica e farmacogenômica. Na Geneaxis, integra essa experiência à assistência técnico-científica e à educação.
Selecionamos trabalhos que ilustram diferentes dimensões da atuação científica dos pesquisadores que hoje integram a Geneaxis.
O estudo avaliou achados secundários recomendados pelo ACMG em 5.402 genomas e descreveu sua frequência e perfil na população brasileira, incluindo predisposição cardiovascular e ao câncer.
Revisão da evolução do sequenciamento do exoma em neurologia no Brasil, com foco em rendimento diagnóstico, desafios de interpretação e perspectivas para a neurogenética.
Protocolo do Hospital Israelita Albert Einstein para classificação de variantes, integrando ACMG/AMP, ClinGen, raciocínio bayesiano e adaptações à prática genômica brasileira.
Em uma coorte de 500 pacientes, o exoma alcançou diagnóstico molecular em 31,6% e mostrou potencial de redirecionar o cuidado clínico em parte relevante dos casos.
O estudo mostrou como a análise de segregação em famílias pode reclassificar variantes raras e evitar atribuições inadequadas de patogenicidade em doenças raras.
Trabalho que integrou variantes missense, modelagem molecular e dados clínicos para investigar possíveis efeitos de ABCC1 na resposta a estatinas.
Os estudos abaixo foram realizados em diferentes instituições e períodos da trajetória dos pesquisadores. A seleção reúne trabalhos com participação de integrantes que hoje compõem a Geneaxis. Os resumos em português foram preparados para contextualização e não substituem a leitura do artigo original.
Conhecimento científico ganha seu significado completo quando ajuda a compreender melhor problemas reais, orientar decisões e formar outras pessoas.
Na genética médica, resultados raramente devem ser interpretados isoladamente. História clínica, família, limitações do exame, literatura e força das evidências precisam ser analisadas em conjunto.
Conheça a consulta com o Dr. CaioEnsinar uma área que muda rapidamente exige atualização, leitura crítica e capacidade de distinguir novidades promissoras de evidências realmente aplicáveis à prática.
Conheça nossos cursos e aulasSeja diante de um paciente, de um artigo científico ou de uma sala de aula, buscamos a mesma coisa: fazer perguntas melhores, analisar evidências com rigor e transformar conhecimento complexo em decisões úteis.