As doenças mentais, como ansiedade, depressão, esquizofrenia, transtorno bipolar, entre outras, são muito frequentes na população mundial. Um grande estudo canadense realizou testes genéticos em 2301 pacientes psiquiátricos e encontrou dados muito importantes: cerca de 2% dos pacientes apresentaram doenças genéticas tratáveis. Para esses pacientes, os quadros psiquiátricos eram, na verdade, manifestações das doenças genéticas até então ocultas e o tratamento apropriado pode redirecionar drasticamente a melhora desses indivíduos.
Entre as doenças genéticas tratáveis, vários erros inatos do metabolismo foram destaques, entre os quais distúrbios do metabolismo da coenzima Q10, distúrbios da oxidação de ácidos graxos, defeitos do ciclo da ureia, homocistinúria, entre outros. Também foram encontradas canalopatias com potencial alvo terapêutico.
O estudo conclui que aumentar a conscientização sobre as doenças genéticas tratáveis e diagnosticá-las pode abrir novas vias para tratamentos direcionados e melhorar a qualidade de vida.
Link para o estudo completo: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ajmg.a.63609
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