Investigação genômica do espectro autista

Investigações genéticas de primeira linha para pacientes com transtornos do neurodesenvolvimento, incluindo os transtornos do espectro autista, frequentemente incluem microarray cromossômico, teste para Síndrome do X-Frágil e triagem para doenças metabólicas hereditárias, mas a maioria dos pacientes permanece sem diagnóstico após essa sequência de testes. Um recente estudo canadense os rendimentos diagnósticos de testes genéticos em centenas de pacientes com quadros do neurodesenvolvimento.

Os resultados mostraram que o sequenciamento de nova geração, que inclui a técnica de sequenciamento do exoma, apresentou um rendimento diagnóstico consideravelmente mais alto do que as técnicas tradicionais. Os autores concluem que esses resultados fortalecem a evidência crescente que apoia uma avaliação genômica abrangente.

A Geneaxis produziu um curso especialmente voltado aos profissionais que lidam com quadros do desenvolvimento. No curso, discutiremos as principais ferramentas genômicas de investigação, como realizar a escolha dos métodos, como realizar a solicitação dos testes, o protocolo passo-a-passo de interpretação dos achados genômicos e como aplicar todas essas informações genômicas na otimização do manejo e tratamento dos pacientes.

Link para a pesquisa canadense: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63791