Câncer hereditário é frequente e pode ser prevenido

Um estudo de triagem genética de mais de 44.000 participantes identificou 550 pessoas (1,24%) com mutações associadas ao câncer hereditário e metade dessas pessoas desconhecia seu risco genético. Uma boa parte desses indivíduos (40%) não atendia às diretrizes clínicas americanas para testes genéticos.

Os pesquisadores relatam que o estudo é um alerta, mostrando que o câncer hereditário é relativamente comum e as diretrizes para triagens genéticas são falhas em identificar muitas pessoas com alto risco de câncer. A pesquisa destaca que a detecção precoce das pessoas com alterações genéticas associadas ao câncer pode levar a vigilância proativa e terapias direcionadas, potencialmente salvando vidas.

Link para o estudo: http://dx.doi.org/10.1200/PO.24.00106

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Dr. Caio
Robledo Quaio

CRM-SP: 129.169
RQE: 39130

Médico (90a turma) pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), com residência em Genética Médica pelo Hospital das Clínicas da USP e Doutorado em Ciências pela USP. Possui Título de Especialista pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, Acreditação Internacional pela Educational Commission for Foreign Medical Graduates, dos EUA, Observrship em Doenças Metabólicas pelo Boston Children’s Hospital e Harvard Medical School e foi Visiting Academic da University of Otago, da Nova Zelândia. É autor e coautor de dezenas de estudos científicos em genética, genômica, doenças raras, câncer hereditário, entre outros temas da genética. Atualmente, é Médico Geneticista do Laboratório Clínico do HIAE e do Projeto Genomas Raros, ambos vinculados ao Hospital Israelita Albert Einstein, e Pesquisador Pós-Doutorando da Faculdade de Medicina da USP.

Dra. Helena
Strelow Thurow

CRBIO-01: 100852

Graduação em Ciências Biológicas pela Universidade Católica de Pelotas, mestrado em Biologia Celular e Molecular pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul e Doutorado em Biotecnologia pela Universidade Federal de Pelotas (2011). Realizou Pós Doutorado em Epidemiologia e Pós-Doutorado PNPD em Biotecnologia, ambos na Universidade Federal de Pelotas. Posteriormente, realizou Pós-Doutorado na Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo. Foi Analista de Laboratório no setor de NGS do Hospital Israelita Albert Einstein e atualmente é Analista de Pesquisa na Beneficência Portuguesa de São Paulo. Tem ampla experiência na área de Biologia Molecular e Biotecnologia.