Nova terapia para a síndrome de Angelman

A síndrome de Angelman é uma rara doença genética causada por silenciamento (quer seja alteração de metilação, deleção ou alteração da sequência molecular) da cópia materna do gene UBE3A, caracterizada por dificuldades motoras, fala limitada, epilepsia e deficiências intelectuais. Embora não haja cura, uma nova pesquisa identificou uma pequena molécula que pode “ativar” a cópia paterna do gene UBE3A, que normalmente é inativa no cérebro, potencialmente restaurando a função celular e proporcionando uma forma de terapia genética para a síndrome.

Este composto mostrou-se promissor em modelos animais e em células humanas derivadas de pacientes com síndrome de Angelman, demonstrando excelente biodisponibilidade no cérebro em desenvolvimento. Embora ainda seja necessário aperfeiçoar o composto para garantir sua segurança e eficácia em futuros ensaios clínicos, esta descoberta representa um marco significativo na busca por um tratamento para a síndrome de Angelman. Os pesquisadores continuam a trabalhar em colaboração com especialistas em química medicinal para desenvolver uma versão ainda melhor deste composto, com o objetivo de levá-lo à clínica no futuro.

Link para a pesquisa: https://www.nature.com/articles/s41467-024-49788-8