Pesquisadores testaram uma terapia genética experimental para tratar a deficiência de múltiplas sulfatases (MSD), uma doença grave que afeta cérebro, pulmões, pele e esqueleto, sem tratamento aprovado até o momento. Usando células derivadas de pacientes e um modelo animal, a terapia mostrou melhorar a expressão proteica e a função celular, revertendo os danos causados pela doença genética. A abordagem envolve o uso de células-tronco hematopoéticas modificadas com um vetor lentiviral para introduzir uma cópia funcional do gene SUMF1, cujas alterações causam a MSD. Os resultados promissores abrem caminho para ensaios clínicos futuros e trazem esperança para o desenvolvimento de novas terapias para doenças genéticas relacionadas.
A distrofia de Bothnia, uma forma hereditária de cegueira frequente na Suécia, também pode ter seu tratamento viabilizado por meio de terapia gênica. A doença, que leva à destruição progressiva das células visuais da retina, é causada por alteração genética que danifica uma proteína ocular. Em um estudo envolvendo 12 pacientes, pesquisadores injetaram um vetor viral contendo uma versão funcional do gene RLBP1 sob a retina, o que resultou em melhora significativa da visão noturna em 11 participantes. A terapia, que não apresentou efeitos colaterais graves, oferece esperança para o tratamento de cegueira hereditária em um futuro próximo.
Links para os estudos:
http://dx.doi.org/10.1016/j.ymthe.2024.08.015
http://dx.doi.org/10.1038/s41467-024-51575-4
Conteúdo por: Dr. Caio Robledo Quaio, MD, MBA, PhD
Médico Geneticista – CRM-SP 129.169 / RQE nº 39130
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