Novos genes relacionados à menopausa revelam ligações entre envelhecimento reprodutivo e risco de câncer

Um novo estudo identificou quatro genes com grande impacto no momento da menopausa, fornecendo insights importantes sobre a relação entre menopausa e risco de câncer. As mulheres que possuem apenas uma cópia funcional dos genes ETAA1, ZNF518A, PNPLA8 e PALB2 tendem a entrar na menopausa de dois a cinco anos mais cedo do que a média. Publicado na Nature, o estudo analisou 106.973 mulheres britânicas, focando em variações genéticas raras que causam perda de proteína. Essas variantes têm um efeito cinco vezes maior na menopausa do que variantes genéticas comuns identificadas anteriormente. O gene ZNF518A teve o efeito mais significativo.

O estudo também revelou que muitas das variantes associadas à menopausa precoce afetam a integridade genética dos óvulos, ligando esses genes a riscos aumentados de câncer. Alterações nos genes BRCA1 e BRCA2, por exemplo, resultam em menopausa precoce e maior risco de câncer. Além disso, o gene SAMHD1, recentemente associado à menopausa tardia, também está ligado a predisposição ao câncer em homens e mulheres. A pesquisa destaca como o envelhecimento dos ovários pode fornecer insights valiosos sobre processos fundamentais de envelhecimento e riscos de doenças.

Link para o estudo: http://dx.doi.org/10.1038/s41586-024-07931-x

Conteúdo por: Dr. Caio Robledo Quaio, MD, MBA, PhD
Médico Geneticista – CRM-SP 129.169 / RQE nº 39130

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Dr. Caio
Robledo Quaio

CRM-SP: 129.169
RQE: 39130

Médico (90a turma) pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), com residência em Genética Médica pelo Hospital das Clínicas da USP e Doutorado em Ciências pela USP. Possui Título de Especialista pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, Acreditação Internacional pela Educational Commission for Foreign Medical Graduates, dos EUA, Observrship em Doenças Metabólicas pelo Boston Children’s Hospital e Harvard Medical School e foi Visiting Academic da University of Otago, da Nova Zelândia. É autor e coautor de dezenas de estudos científicos em genética, genômica, doenças raras, câncer hereditário, entre outros temas da genética. Atualmente, é Médico Geneticista do Laboratório Clínico do HIAE e do Projeto Genomas Raros, ambos vinculados ao Hospital Israelita Albert Einstein, e Pesquisador Pós-Doutorando da Faculdade de Medicina da USP.

Dra. Helena
Strelow Thurow

CRBIO-01: 100852

Graduação em Ciências Biológicas pela Universidade Católica de Pelotas, mestrado em Biologia Celular e Molecular pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul e Doutorado em Biotecnologia pela Universidade Federal de Pelotas (2011). Realizou Pós Doutorado em Epidemiologia e Pós-Doutorado PNPD em Biotecnologia, ambos na Universidade Federal de Pelotas. Posteriormente, realizou Pós-Doutorado na Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo. Foi Analista de Laboratório no setor de NGS do Hospital Israelita Albert Einstein e atualmente é Analista de Pesquisa na Beneficência Portuguesa de São Paulo. Tem ampla experiência na área de Biologia Molecular e Biotecnologia.