Pesquisadores desenvolveram um algoritmo de inteligência artificial, chamado DeepRVAT, que pode prever os efeitos de variantes genéticas raras. O modelo, treinado com dados de sequenciamento de 161 mil indivíduos, identificou mais de 350 associações entre variantes genéticas raras e características biológicas, superando modelos anteriores. DeepRVAT pode ser combinado com pontuações de risco poligênico para melhorar a precisão das previsões, ajudando a identificar predisposições genéticas a doenças como câncer e doenças cardiovasculares. O objetivo é integrar DeepRVAT em infraestruturas de pesquisa para facilitar sua aplicação em diagnóstico e personalização de tratamentos.
Em outro estudo, pesquisadores de Harvard desenvolveram um modelo de inteligência artificial, chamado TxGNN, que identifica potenciais tratamentos para mais de 17 mil doenças raras e negligenciadas, muitas delas sem tratamento atual. O modelo, que analisa medicamentos existentes para encontrar novas aplicações, demonstrou ser quase 50% melhor do que os modelos atuais. Com essa abordagem, é possível reutilizar medicamentos que já possuem perfis de segurança conhecidos, acelerando o desenvolvimento de terapias para as doenças raras.
Um terceiro estudo identificou mais de 3.000 variantes genéticas no gene RAD51C que aumentam o risco de câncer de mama e ovário, contribuindo para uma melhor avaliação de risco e cuidados personalizados. O estudo revelou que variantes prejudiciais desse gene podem aumentar o risco de câncer de ovário em seis vezes e o risco de subtipos agressivos de câncer de mama em quatro vezes, permitindo prever com maior precisão quais variantes são prejudiciais.
Link para os estudos:
http://dx.doi.org/10.1038/s41588-024-01919-z
http://dx.doi.org/10.1038/s41591-024-03233-x
http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2024.08.039
Conteúdo por: Dr. Caio Robledo Quaio, MD, MBA, PhD
Médico Geneticista – CRM-SP 129.169 / RQE nº 39130
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