O estudo Deciphering Developmental Disorders (DDD), no Reino Unido, beneficiou milhares de crianças com distúrbios graves de desenvolvimento, proporcionando diagnósticos genéticos que resultaram em tratamentos mais direcionados e suporte especializado. A pesquisa acompanhou o impacto de mais de 5.500 famílias no Reino Unido e Irlanda que receberam diagnósticos de doenças genéticas raras, descobrindo 60 novas condições genéticas. Cerca de 28% dos diagnosticados puderam alterar tratamentos ou realizar novos exames médicos com base nos resultados, melhorando significativamente sua qualidade de vida. Além disso, muitos participantes se conectaram a grupos de apoio, e 143 pessoas ajustaram terapias, algumas delas potencialmente salvadoras.
Os pesquisadores esperam que, com o desenvolvimento de novas terapias genéticas, mais famílias sejam beneficiadas no futuro. O estudo ressalta a importância dos diagnósticos genéticos para proporcionar cuidados mais adequados e personalizados.
Link para o estudo: http://dx.doi.org/10.1016/j.gimo.2024.101864
Conteúdo por: Dr. Caio Robledo Quaio, MD, MBA, PhD
Médico Geneticista – CRM-SP 129.169 / RQE nº 39130
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