A descoberta de mecanismo bioquímico precursor da Doença de Huntington abre caminho para terapias futuras

Cientistas da Universidade de Oxford identificaram um mecanismo bioquímico crucial para o desenvolvimento da Doença de Huntington (DH), possibilitando estudos antes do surgimento dos sintomas e potencialmente impedindo sua progressão. A pesquisa revelou que disfunções em neurônios específicos, chamados neurônios de projeção espinhosa da via indireta (iSPNs), afetam o equilíbrio de dopamina no cérebro, o que está associado aos primeiros sintomas da doença, como movimentos involuntários. Em modelos de camundongos com deficiência nesses neurônios devido à sinalização neurotrófica TrkB prejudicada, observou-se um aumento dos níveis de dopamina antes dos sintomas.

Além disso, ao reduzir a atividade de uma proteína chamada GSTO2, envolvida no metabolismo da glutationa, os pesquisadores conseguiram impedir a disfunção da dopamina e o surgimento de sintomas motores. Essa descoberta fornece insights valiosos sobre o início da DH e aponta para o desenvolvimento de novos testes e terapias preventivas que mantenham o equilíbrio da dopamina e retardem ou interrompam o progresso da doença.

Link para a pesquisa: http://dx.doi.org/10.1038/s42255-024-01155-z

Conteúdo por: Dr. Caio Robledo Quaio, MD, MBA, PhD
Médico Geneticista – CRM-SP 129.169 / RQE nº 39130

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Dr. Caio
Robledo Quaio

CRM-SP: 129.169
RQE: 39130

Médico (90a turma) pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), com residência em Genética Médica pelo Hospital das Clínicas da USP e Doutorado em Ciências pela USP. Possui Título de Especialista pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, Acreditação Internacional pela Educational Commission for Foreign Medical Graduates, dos EUA, Observrship em Doenças Metabólicas pelo Boston Children’s Hospital e Harvard Medical School e foi Visiting Academic da University of Otago, da Nova Zelândia. É autor e coautor de dezenas de estudos científicos em genética, genômica, doenças raras, câncer hereditário, entre outros temas da genética. Atualmente, é Médico Geneticista do Laboratório Clínico do HIAE e do Projeto Genomas Raros, ambos vinculados ao Hospital Israelita Albert Einstein, e Pesquisador Pós-Doutorando da Faculdade de Medicina da USP.

Dra. Helena
Strelow Thurow

CRBIO-01: 100852

Graduação em Ciências Biológicas pela Universidade Católica de Pelotas, mestrado em Biologia Celular e Molecular pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul e Doutorado em Biotecnologia pela Universidade Federal de Pelotas (2011). Realizou Pós Doutorado em Epidemiologia e Pós-Doutorado PNPD em Biotecnologia, ambos na Universidade Federal de Pelotas. Posteriormente, realizou Pós-Doutorado na Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo. Foi Analista de Laboratório no setor de NGS do Hospital Israelita Albert Einstein e atualmente é Analista de Pesquisa na Beneficência Portuguesa de São Paulo. Tem ampla experiência na área de Biologia Molecular e Biotecnologia.