Pesquisadores do Mayo Clinic lideraram um estudo internacional que avançou significativamente na compreensão das alterações genéticas no gene BRCA2, associado ao risco hereditário de câncer de mama, ovário e outros órgãos. Utilizando a tecnologia de edição gênica CRISPR-Cas9, os cientistas analisaram quase 7.000 variantes do BRCA2, permitindo a classificação clínica de 91% das variantes de significado incerto (VUS). Publicado na Nature, o estudo melhora a precisão dos testes genéticos, possibilitando avaliações de risco mais confiáveis e tratamentos personalizados para pessoas com essas variantes.
Essa descoberta traz impacto imediato para laboratórios de testes genéticos e profissionais de saúde, ajudando a orientar pacientes com câncer de mama, ovário, pâncreas ou próstata sobre terapias direcionadas, como inibidores de PARP. Além disso, elimina a incerteza enfrentada por muitos portadores de VUS, permitindo estratégias preventivas e terapêuticas mais eficazes.
Link para o estudo: http://dx.doi.org/10.1038/s41586-024-08388-8
Conteúdo por: Dr. Caio Robledo Quaio, MD, MBA, PhD
Médico Geneticista – CRM-SP 129.169 / RQE nº 39130
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