Testes genéticos podem prevenir reações adversas a medicamentos em 1 a cada 11 casos

Um novo estudo britânico revelou que 9% de todas as reações adversas a medicamentos reportadas no Reino Unido envolvem fármacos cujo risco pode ser modulado por variantes genéticas conhecidas — um campo chamado farmacogenômica. Surpreendentemente, 75% dessas reações envolvem apenas três genes: CYP2C19, CYP2D6 e SLCO1B1, que estão diretamente relacionados à metabolização e eliminação de medicamentos pelo organismo. A análise, publicada no PLOS Medicine, investigou mais de 1,3 milhão de registros de reações adversas entre 1963 e 2024. Dos 115.789 casos com potencial modificação farmacogenômica, quase metade foi atribuída a medicamentos psiquiátricos, e cerca de um quarto, a cardiovasculares.

Estes dados reforçam a importância de implementar testes genéticos especialmente nesses dois grupos terapêuticos. Os pesquisadores ponderam que o acesso a esses testes ainda é restrito, mas poderia ser expandido a partir de painéis mais amplos e de baixo custo, visto que os testes genéticos só precisam ser realizados uma única vez e seus dados podem ser incorporados aos prontuários eletrônicos. Embora três genes representem 75% dos casos evitáveis, especialistas alertam que restringir os testes apenas a esses genes seria uma oportunidade perdida, pois variantes adicionais podem impactar significativamente outros medicamentos. Esses dados reforçam o apelo por implementação mais ampla da farmacogenômica na prática clínica, como ferramenta de segurança e eficácia terapêutica.

Link para o estudo: https://doi.org/10.1371/journal.pmed.1004565

Conteúdo elaborado por: Dr. Caio Robledo Quaio, MD, MBA, PhD
Médico Geneticista – CRM-SP 129.169 / RQE nº 39130

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Dr. Caio
Robledo Quaio

CRM-SP: 129.169
RQE: 39130

Médico (90a turma) pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), com residência em Genética Médica pelo Hospital das Clínicas da USP e Doutorado em Ciências pela USP. Possui Título de Especialista pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, Acreditação Internacional pela Educational Commission for Foreign Medical Graduates, dos EUA, Observrship em Doenças Metabólicas pelo Boston Children’s Hospital e Harvard Medical School e foi Visiting Academic da University of Otago, da Nova Zelândia. É autor e coautor de dezenas de estudos científicos em genética, genômica, doenças raras, câncer hereditário, entre outros temas da genética. Atualmente, é Médico Geneticista do Laboratório Clínico do HIAE e do Projeto Genomas Raros, ambos vinculados ao Hospital Israelita Albert Einstein, e Pesquisador Pós-Doutorando da Faculdade de Medicina da USP.

Dra. Helena
Strelow Thurow

CRBIO-01: 100852

Graduação em Ciências Biológicas pela Universidade Católica de Pelotas, mestrado em Biologia Celular e Molecular pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul e Doutorado em Biotecnologia pela Universidade Federal de Pelotas (2011). Realizou Pós Doutorado em Epidemiologia e Pós-Doutorado PNPD em Biotecnologia, ambos na Universidade Federal de Pelotas. Posteriormente, realizou Pós-Doutorado na Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo. Foi Analista de Laboratório no setor de NGS do Hospital Israelita Albert Einstein e atualmente é Analista de Pesquisa na Beneficência Portuguesa de São Paulo. Tem ampla experiência na área de Biologia Molecular e Biotecnologia.