Pesquisadores dos EUA desenvolveram e aplicaram com sucesso a primeira terapia personalizada baseada em edição genética para tratar um bebê com uma doença genética rara e potencialmente fatal. O caso envolveu uma criança diagnosticada com deficiência de carbamoil fosfato sintetase 1 (CPS1), um distúrbio hepático grave que leva ao acúmulo tóxico de amônia no organismo. A equipe do CHOP (Children’s Hospital of Philadelphia) utilizou a tecnologia CRISPR para corrigir a mutação no fígado do paciente. A intervenção, feita em tempo recorde de seis meses após o nascimento, marca o primeiro uso clínico de uma terapia CRISPR adaptada individualmente para um único paciente, com resultados promissores desde as primeiras semanas.
A criança recebeu uma dose inicial reduzida do tratamento e, após a resposta positiva, uma dose mais alta. Desde então, apresentou melhora na tolerância alimentar, redução na medicação necessária e resistência a infecções comuns — eventos que anteriormente poderiam desencadear colapsos hepáticos ou cerebrais. A terapia foi desenhada para atuar apenas em células não reprodutivas, evitando alterações hereditárias. Os pesquisadores destacam o potencial da abordagem como plataforma para o desenvolvimento rápido de tratamentos sob medida para outras doenças genéticas raras, abrindo uma nova era de medicina de precisão. Os resultados foram divulgados na conferência da Sociedade Americana de Terapia Gênica e Celular e publicados no New England Journal of Medicine.
Link para o estudo: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa2504747
Conteúdo elaborado por: Dr. Caio Robledo Quaio, MD, MBA, PhD
Médico Geneticista – CRM-SP 129.169 / RQE nº 39130
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