Novo recurso revoluciona o estudo das funções dos genes humanos

Pesquisadores do Gene Ontology Consortium desenvolveram um recurso inovador para mapear as funções de mais de 20.000 genes humanos. Pela primeira vez, dados genéticos humanos foram integrados com informações de organismos-modelo, como camundongos e peixe paulistinha (zebrafish), utilizando modelagem evolutiva em larga escala. O resultado, denominado PAN-GO functionome, cria a visão mais precisa e completa já disponível sobre a função dos genes humanos.

O Gene Ontology já é amplamente utilizado por pesquisadores para analisar dados de estudos genômicos e entender melhor as funções de genes em diversas condições, como câncer. Agora, essa nova abordagem permite preencher lacunas onde dados humanos diretos são escassos, aproveitando conhecimento obtido em outras espécies para inferir funções genéticas essenciais.

Além disso, o consórcio está incentivando a comunidade científica a utilizar o novo recurso e contribuir com atualizações para aprimorar continuamente a base de conhecimento. Apesar do avanço significativo, ainda há cerca de 3.600 genes cujas funções permanecem desconhecidas, representando um novo horizonte para futuras pesquisas biomédicas.

Link para o estudo: http://dx.doi.org/10.1038/s41586-025-08592-0

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Dr. Caio
Robledo Quaio

CRM-SP: 129.169
RQE: 39130

Médico (90a turma) pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), com residência em Genética Médica pelo Hospital das Clínicas da USP e Doutorado em Ciências pela USP. Possui Título de Especialista pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, Acreditação Internacional pela Educational Commission for Foreign Medical Graduates, dos EUA, Observrship em Doenças Metabólicas pelo Boston Children’s Hospital e Harvard Medical School e foi Visiting Academic da University of Otago, da Nova Zelândia. É autor e coautor de dezenas de estudos científicos em genética, genômica, doenças raras, câncer hereditário, entre outros temas da genética. Atualmente, é Médico Geneticista do Laboratório Clínico do HIAE e do Projeto Genomas Raros, ambos vinculados ao Hospital Israelita Albert Einstein, e Pesquisador Pós-Doutorando da Faculdade de Medicina da USP.

Dra. Helena
Strelow Thurow

CRBIO-01: 100852

Graduação em Ciências Biológicas pela Universidade Católica de Pelotas, mestrado em Biologia Celular e Molecular pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul e Doutorado em Biotecnologia pela Universidade Federal de Pelotas (2011). Realizou Pós Doutorado em Epidemiologia e Pós-Doutorado PNPD em Biotecnologia, ambos na Universidade Federal de Pelotas. Posteriormente, realizou Pós-Doutorado na Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo. Foi Analista de Laboratório no setor de NGS do Hospital Israelita Albert Einstein e atualmente é Analista de Pesquisa na Beneficência Portuguesa de São Paulo. Tem ampla experiência na área de Biologia Molecular e Biotecnologia.