Nova função de proteína pode proteger o DNA e abrir caminhos para terapias contra o câncer

Pesquisadores descobriram que a proteína Nup98, já conhecida por regular a entrada e saída de moléculas no núcleo celular, também desempenha um papel crucial na proteção e reparo do DNA danificado. O estudo mostra que a Nup98 forma condensados — estruturas semelhantes a gotículas — que envolvem segmentos de DNA danificados em regiões cromossômicas de heterocromatina. Essas gotículas atuam como escudos temporários, impedindo a ação prematura de proteínas reparadoras como a Rad51, que poderiam causar erros genéticos graves se acionadas no momento errado.

Além de proteger o DNA, a Nup98 facilita a mobilização das regiões danificadas para partes do núcleo onde o reparo pode ocorrer com mais precisão, reduzindo o risco de mutações e rearranjos genéticos associados ao câncer e ao envelhecimento. O estudo, feito com células de drosófila, tem implicações importantes para humanos, especialmente em casos como a leucemia mieloide aguda, onde mutações na Nup98 são frequentes. As descobertas sugerem que, no futuro, será possível desenvolver terapias que mimetizem ou potencializem a função protetora da Nup98 — ou que inibam suas versões mutadas — para prevenir ou tratar doenças relacionadas à instabilidade genômica.

Link para o estudo: http://dx.doi.org/10.1016/j.molcel.2025.05.012

Conteúdo elaborado por: Dr. Caio Robledo Quaio, MD, MBA, PhD
Médico Geneticista – CRM-SP 129.169 / RQE nº 39130

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Dr. Caio
Robledo Quaio

CRM-SP: 129.169
RQE: 39130

Médico (90a turma) pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), com residência em Genética Médica pelo Hospital das Clínicas da USP e Doutorado em Ciências pela USP. Possui Título de Especialista pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, Acreditação Internacional pela Educational Commission for Foreign Medical Graduates, dos EUA, Observrship em Doenças Metabólicas pelo Boston Children’s Hospital e Harvard Medical School e foi Visiting Academic da University of Otago, da Nova Zelândia. É autor e coautor de dezenas de estudos científicos em genética, genômica, doenças raras, câncer hereditário, entre outros temas da genética. Atualmente, é Médico Geneticista do Laboratório Clínico do HIAE e do Projeto Genomas Raros, ambos vinculados ao Hospital Israelita Albert Einstein, e Pesquisador Pós-Doutorando da Faculdade de Medicina da USP.

Dra. Helena
Strelow Thurow

CRBIO-01: 100852

Graduação em Ciências Biológicas pela Universidade Católica de Pelotas, mestrado em Biologia Celular e Molecular pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul e Doutorado em Biotecnologia pela Universidade Federal de Pelotas (2011). Realizou Pós Doutorado em Epidemiologia e Pós-Doutorado PNPD em Biotecnologia, ambos na Universidade Federal de Pelotas. Posteriormente, realizou Pós-Doutorado na Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo. Foi Analista de Laboratório no setor de NGS do Hospital Israelita Albert Einstein e atualmente é Analista de Pesquisa na Beneficência Portuguesa de São Paulo. Tem ampla experiência na área de Biologia Molecular e Biotecnologia.