O que a pesquisa mostrou

Usando uma abordagem centrada no indivíduo, com mais de 230 traços clínicos por criança e algoritmos avançados, foram definidos quatro grupos consistentes, cada um com trajetórias de desenvolvimento e assinaturas genéticas próprias:

1. Desafios Sociais e Comportamentais (37%): dificuldades sociais e comportamentos repetitivos, mas sem atraso no desenvolvimento. Comorbidades frequentes: ansiedade, TOC e TDAH.
2. Autismo com Atraso no Desenvolvimento (19%): atraso em fala e marcha, menos sintomas psiquiátricos. Perfil heterogêneo social e comportamental.
3. Desafios Moderados (34%): sintomas mais leves, desenvolvimento típico e raras comorbidades. Impacto global menor.
4. Amplamente Afetados (10%): atraso no desenvolvimento, dificuldades sociais severas, comunicação comprometida, comportamentos repetitivos e múltiplas comorbidades.

O papel da genética

Cada subtipo apresentou padrões genéticos diferentes. O grupo Amplamente Afetados teve mais mutações de novo prejudiciais, enquanto o grupo com atraso no desenvolvimento mostrou mais variantes herdadas raras. Já em outros, as alterações genéticas parecem se ativar mais tarde, possivelmente explicando diagnósticos tardios.

Por que isso importa

• Famílias: melhor previsão do curso clínico, possíveis sintomas futuros e opções de tratamento mais direcionadas.
• Ciência: modelo replicável para estudar doenças complexas e heterogêneas.
• Medicina: marco na transição para uma medicina de precisão no autismo.