Modelo integra exames laboratoriais do mundo real a aprendizado de máquina para estimar a probabilidade de doença por variante genética (escore “ML penetrance”).
IA que traduz genética em risco clínico. Pesquisadores do Mount Sinai criaram um modelo que, a partir de prontuários eletrônicos e exames comuns (colesterol, função renal, hemograma), calcula um escore contínuo de penetrância (“ML penetrance”) para variantes raras. Em vez de rótulos rígidos (patogênica/benigna), o risco passa a ser um espectro.
Como funciona e o que já foi testado
- Dados do mundo real: >1 milhão de prontuários integrados a algoritmos de machine learning.
- Avaliação de variantes raras: >1.600 variantes ligadas a 10 doenças comuns.
- Reclassificação útil: variantes “incertas” ganharam evidência de risco; outras, antes “perigosas”, mostraram baixo impacto quando analisadas pelo novo escore.
Por que isso importa para a prática
- Decisão personalizada: rastrear mais cedo (ex.: síndrome de Lynch com escore alto) ou evitar medidas desnecessárias quando o escore é baixo.
- Do risco ao plano de cuidado: facilita discutir follow-up, prevenção e aconselhamento genético com base em probabilidade contínua.
- Escalável: abordagem aplicável a grandes bancos de dados e passível de expansão para omics e novas populações.
O que vem a seguir
Os autores pretendem ampliar o modelo para mais doenças, populações diversas e outros tipos de variante (ex.: estruturais), aproximando os testes genéticos da medicina de precisão no dia a dia.
Perguntas frequentes
O que é “ML penetrance”?
Isso substitui diretrizes como ACMG/AMP?
Serve para qualquer população?
Referências
Conteúdo elaborado por: Dr. Caio Robledo Quaio, MD, MBA, PhD — Médico Geneticista (CRM-SP 129.169 / RQE nº 39130).
#Genômica #IAemSaúde #MedicinaDePrecisão #TestesGenéticos #MutaçãoGenética #SaúdePersonalizada #MachineLearning #Penetrância #GenéticaMédica #Geneaxis #CiênciaAplicada #MedicinaDoFuturo #Ciência #EducaçãoMédica #Geneaxis #Genética #Genômica #MedicinaDePrecisão #MedicinaPersonalizada #PesquisaCientífica #Saúde
