Aula Os erros inatos do metabolismo — módulo Genômica aplicada ao espectro autista: passo a passo da investigação e condução clínica para quadros potencialmente tratáveis.
Investigação dos erros inatos do metabolismo. Grupo complexo de doenças genéticas que podem cursar com transtornos do neurodesenvolvimento e, em muitos casos, têm terapia-alvo. O diagnóstico é indispensável para manejo adequado e prognóstico.
O que você vai aprender nesta aula
- Quando suspeitar de erro inato do metabolismo (EIM) no TEA e atrasos do desenvolvimento: regressão, crises metabólicas, estagnação ponderoestatural, episódios desencadeados por jejum/infecção, “odor” característico, histórico familiar.
- Roteiro de investigação em etapas: triagem bioquímica (glicemia, lactato, amônia, cetonas), acilcarnitinas, aminoácidos plasmáticos, ácidos orgânicos urinários, perfil tireoidiano e vitaminas; quando avançar para painéis NGS, exoma ou genoma.
- EIM tratáveis que não podem passar despercebidos (exemplos): fenilcetonúria e hiperfenilalaninemias, distúrbios do ciclo da ureia, defeitos da beta-oxidação de ácidos graxos (MCAD/VLCAD), acidemias orgânicas (propiónica/metilmalônica), biotinidase, doenças lisossômicas selecionadas, creatine deficiency syndromes.
- Da variante à conduta: classificação ACMG/AMP, correlação fenótipo–genótipo, aconselhamento genético, seguimento multiprofissional e protocolos de emergência metabólica.
Integração com a prática
- Painéis direcionados vs. exoma/genoma: custo-efetividade, tempo de resposta e impacto clínico.
- Teste do pezinho ampliado: o que cobre e o que não cobre; por que a suspeita clínica continua central.
- Condutas iniciais enquanto aguarda resultados: evitar jejum prolongado, dieta e suplementações específicas quando indicadas, planos escritos para urgências.
Sobre o curso “A Genômica que Todo Médico Precisa Saber”
Formação completa — do básico ao avançado — para dominar:
- Bases da genômica e herança
- Câncer hereditário (mama, ovário, CCR/Lynch)
- Genômica do TEA (inclui a aula de EIM)
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Formato e benefícios
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Perguntas frequentes
Todo paciente com TEA precisa de triagem metabólica?
Os EIM têm tratamento?
Quando solicitar exoma/genoma?
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A Genômica que Todo Médico Precisa Saber — página oficial
Conteúdo elaborado por: Dr. Caio Robledo Quaio, MD, MBA, PhD — Médico Geneticista (CRM-SP 129.169 / RQE nº 39130).
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