AJMG: em 17 casos (19 pacientes), a plataforma Face2Gene (DeepGestalt) mudou condutas em tempo real e sugeriu corretamente o diagnóstico sindrômico como 1ª hipótese em 100% dos casos (Gestalt alto em 14).
Reconhecimento facial por IA revoluciona diagnósticos genéticos em dismorfologia clínica. Em estudo publicado na American Journal of Medical Genetics, a análise facial por IA (Face2Gene/DeepGestalt) influenciou decisões clínicas em tempo real, encurtando a jornada diagnóstica, reduzindo custos e permitindo acesso mais rápido a terapias.
O que a IA agregou na prática
- Triagem fenotípica precisa: lista priorizada de síndromes com base em similaridade facial → direciona o teste genético (p. ex., painel focado) ou amplia (exoma) quando necessário.
- Impacto clínico real: suspeitas fortalecidas, diagnósticos antecipados (ex.: síndrome de Rubinstein–Taybi), identificação de dupla etiologia em epilepsia.
- Usabilidade em cenários desafiadores: pacientes institucionalizados, adultos sem investigação prévia, e fenótipos incompletos (ex.: KBG antes da macrodontia).
Como usar de forma ética e eficaz
- Ferramenta de apoio, não substituto do exame físico, história familiar e julgamento clínico.
- Consentimento e privacidade: imagens faciais são dados sensíveis — garantir autorização e proteção adequada.
- Integração ao fluxo: fotografia padronizada, hipótese(s) geradas pela IA, correlação clínico-genética e teste confirmatório.
Perguntas frequentes
A IA “fecha” o diagnóstico?
É útil em fenótipos sutis?
Quais cuidados com privacidade?
Referências
Conteúdo elaborado por: Dr. Caio Robledo Quaio, MD, MBA, PhD — Médico Geneticista (CRM-SP 129.169 / RQE nº 39130).
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