DNA constitucional e herança — fundamentos e aplicações clínicas | Curso Geneaxis

DNA constitucional e herança

Aula DNA constitucional e herança: fundamentos para compreender como herança genética e eventos de novo moldam o genoma humano e impactam a saúde.

DNA constitucional e herança. Nosso DNA constitucional, estabelecido no zigoto e copiado para trilhões de células, é formado pelo DNA herdado dos genitores — somado a mutações de novo surgidas na gametogênese. A aula do módulo principal esclarece como esses componentes estruturam o genoma e orientam decisões em medicina de precisão.

O que você vai aprender nesta aula

  • Herança mendeliana e não mendeliana: autossômica dominante/recessiva, ligada ao X, mitocondrial, imprinting, mosaicismo, uniparental disomy.
  • Mutações de novo: onde surgem, taxas, idade parental e implicações para risco reprodutivo.
  • DNA constitucional vs. somático: diferenças práticas para oncogenética e rastreamento familiar.
  • Quando e como testar: painéis NGS, exoma/genoma, CNVs, VUS e critérios ACMG/AMP.
  • Da variante à conduta: aconselhamento genético, laudos claros e integração com diretrizes clínicas.

Para quem é este curso

Profissionais da saúde que desejam interpretar e solicitar testes genéticos com segurança, traduzindo resultados em condutas objetivas no consultório.

Sobre o curso “A Genômica que Todo Médico Precisa Saber”

  • Formação completa: do básico ao avançado
  • Módulos centrais: bases da genômica e herança; câncer hereditário (mama/ovário, CCR/Lynch); genômica do TEA; interpretação de resultados e aplicação em medicina de precisão
  • Módulos práticos em andamento: Ginecologia e Obstetrícia (infertilidade, risco reprodutivo, NIPT e testes invasivos, FIV/PGT, câncer de mama/ovário, Lynch e CCR hereditário)

Formato e benefícios

  • 100% online, certificado, acesso flexível
  • Linguagem clínica e objetiva
  • Aplicação imediata no consultório

Conteúdo elaborado por: Dr. Caio Robledo Quaio, MD, MBA, PhD — Médico Geneticista (CRM-SP 129.169 / RQE nº 39130).

#Genômica #Genética #MedicinaDePrecisão #CâncerHereditário #Autismo #TEA #NIPT #PGT #Oncogenética #AtualizaçãoMédica #Geneaxis

Dr. Caio
Robledo Quaio

CRM-SP: 129.169
RQE: 39130

Médico (90a turma) pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), com residência em Genética Médica pelo Hospital das Clínicas da USP e Doutorado em Ciências pela USP. Possui Título de Especialista pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, Acreditação Internacional pela Educational Commission for Foreign Medical Graduates, dos EUA, Observrship em Doenças Metabólicas pelo Boston Children’s Hospital e Harvard Medical School e foi Visiting Academic da University of Otago, da Nova Zelândia. É autor e coautor de dezenas de estudos científicos em genética, genômica, doenças raras, câncer hereditário, entre outros temas da genética. Atualmente, é Médico Geneticista do Laboratório Clínico do HIAE e do Projeto Genomas Raros, ambos vinculados ao Hospital Israelita Albert Einstein, e Pesquisador Pós-Doutorando da Faculdade de Medicina da USP.

Dra. Helena
Strelow Thurow

CRBIO-01: 100852

Graduação em Ciências Biológicas pela Universidade Católica de Pelotas, mestrado em Biologia Celular e Molecular pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul e Doutorado em Biotecnologia pela Universidade Federal de Pelotas (2011). Realizou Pós Doutorado em Epidemiologia e Pós-Doutorado PNPD em Biotecnologia, ambos na Universidade Federal de Pelotas. Posteriormente, realizou Pós-Doutorado na Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo. Foi Analista de Laboratório no setor de NGS do Hospital Israelita Albert Einstein e atualmente é Analista de Pesquisa na Beneficência Portuguesa de São Paulo. Tem ampla experiência na área de Biologia Molecular e Biotecnologia.