Anatomia do Laudo — do PDF à conduta com segurança clínica | Geneaxis

Anatomia do Laudo: do PDF à conduta com segurança clínica

Aula Anatomia do Laudo (Módulo Genômica Translacional): mapa mental e checklist para ir do PDF à conduta segura — menos incerteza, mais precisão.

Anatomia do Laudo: do PDF à conduta com segurança clínica. Interpretar teste genético não precisa ser um labirinto. Nesta aula, você aprende um roteiro objetivo e passo a passo para destrinchar o laudo, checar consistência técnica e clínica e extrair apenas o que muda a decisão à beira-leito.

O que você vai dominar

  • Mapa mental do laudo: método em 5 etapas — identificação, metodologia, achados, evidências, conduta.
  • Checklist técnico: cobertura, limites do teste (SNVs/Indels/CNVs/mitocondrial), controle de qualidade e variantes VUS.
  • Checklist clínico: correlação fenótipo–genótipo, penetrância, expressividade, red flags e quando não agir.
  • Da variante à decisão: classificação ACMG/AMP, reclassificação, carta ao paciente/família e plano de seguimento.

O curso “A Genômica que Todo Médico Precisa Saber”

Formação do básico ao avançado, alinhando fundamentos de genômica e herança, oncogenética (mama, ovário, CCR/Lynch), genômica do TEA e interpretação aplicada à medicina de precisão — linguagem clínica, foco prático e criticidade.

Módulos práticos em Ginecologia e Obstetrícia

  • Infertilidade e risco reprodutivo
  • NIPT e testes invasivos
  • FIV/PGT
  • Câncer de mama/ovário e CCR/Lynch hereditários

Conteúdo atual, produzido por médicos geneticistas, com a chancela de quem vive a rotina assistencial e acadêmica — e com o selo DNA USP que reconhece a Geneaxis.

Conteúdo elaborado por: Dr. Caio Robledo Quaio, MD, MBA, PhD — Médico Geneticista (CRM-SP 129.169 / RQE nº 39130).

#Genômica #Genética #MedicinaDePrecisão #CâncerHereditário #Autismo #TEA #NIPT #PGT #Oncogenética #AtualizaçãoMédica #Geneaxis #Ciência

Dr. Caio
Robledo Quaio

CRM-SP: 129.169
RQE: 39130

Médico (90a turma) pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), com residência em Genética Médica pelo Hospital das Clínicas da USP e Doutorado em Ciências pela USP. Possui Título de Especialista pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, Acreditação Internacional pela Educational Commission for Foreign Medical Graduates, dos EUA, Observrship em Doenças Metabólicas pelo Boston Children’s Hospital e Harvard Medical School e foi Visiting Academic da University of Otago, da Nova Zelândia. É autor e coautor de dezenas de estudos científicos em genética, genômica, doenças raras, câncer hereditário, entre outros temas da genética. Atualmente, é Médico Geneticista do Laboratório Clínico do HIAE e do Projeto Genomas Raros, ambos vinculados ao Hospital Israelita Albert Einstein, e Pesquisador Pós-Doutorando da Faculdade de Medicina da USP.

Dra. Helena
Strelow Thurow

CRBIO-01: 100852

Graduação em Ciências Biológicas pela Universidade Católica de Pelotas, mestrado em Biologia Celular e Molecular pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul e Doutorado em Biotecnologia pela Universidade Federal de Pelotas (2011). Realizou Pós Doutorado em Epidemiologia e Pós-Doutorado PNPD em Biotecnologia, ambos na Universidade Federal de Pelotas. Posteriormente, realizou Pós-Doutorado na Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo. Foi Analista de Laboratório no setor de NGS do Hospital Israelita Albert Einstein e atualmente é Analista de Pesquisa na Beneficência Portuguesa de São Paulo. Tem ampla experiência na área de Biologia Molecular e Biotecnologia.