Genômica do risco reprodutivo — perdas gestacionais, anomalias congênitas e painel de portadores | Geneaxis

Genômica do risco reprodutivo

Aula Risco Reprodutivo (Módulo Genômica no Consultório: Ginecologia e Obstetrícia): do pré-concepcional ao pós-teste, com passo a passo prático.

Genômica do risco reprodutivo. Perdas gestacionais e anomalias congênitas frequentemente têm origem genômica. Uma investigação estruturada é decisiva para esclarecer a etiologia, orientar o aconselhamento reprodutivo e apoiar decisões informadas.

O que você vai aprender

  • Perdas gestacionais recorrentes: quando investigar cromossomopatias, trombofilias hereditárias e causas monogênicas; amostragem e testes.
  • Anomalias congênitas: indicação de CMA, exoma/genoma, painel direcionado e interpretação de VUS.
  • Painel de portadores (carrier screening): seleção de painéis, aconselhamento pré e pós-teste, limitações e condutas.
  • Fluxo prático por cenários: pré-concepcional, pré-natal (inclui NIPT e testes invasivos), pós-natal e planejamento reprodutivo (FIV/PGT).
  • Do resultado à conduta: correlação fenótipo–genótipo, penetrância, expressividade, comunicação com o casal e seguimento.

Para quem é este curso

Profissionais que desejam solicitar e interpretar exames genômicos com segurança e transformar achados em conduta clínica objetiva.

Sobre “A Genômica que Todo Médico Precisa Saber”

Formação do básico ao avançado, alinhando fundamentos de genômica e herança, oncogenética (mama/ovário, CCR/Lynch), genômica do TEA e interpretação aplicada à medicina de precisão — sempre com linguagem clínica e foco prático.

Módulos práticos (Ginecologia e Obstetrícia)

  • Infertilidade e risco reprodutivo
  • NIPT e testes invasivos
  • FIV/PGT
  • Câncer hereditário: mama/ovário e CCR/Lynch

Conteúdo atual, produzido por médicos geneticistas, com chancela assistencial e acadêmica — e o selo DNA USP que reconhece a Geneaxis.

Conteúdo elaborado por: Dr. Caio Robledo Quaio, MD, MBA, PhD — Médico Geneticista (CRM-SP 129.169 / RQE nº 39130).

#Genômica #Genética #MedicinaDePrecisão #CâncerHereditário #Autismo #TEA #NIPT #PGT #Oncogenética #AtualizaçãoMédica #Geneaxis #Ciência

Dr. Caio
Robledo Quaio

CRM-SP: 129.169
RQE: 39130

Médico (90a turma) pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), com residência em Genética Médica pelo Hospital das Clínicas da USP e Doutorado em Ciências pela USP. Possui Título de Especialista pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, Acreditação Internacional pela Educational Commission for Foreign Medical Graduates, dos EUA, Observrship em Doenças Metabólicas pelo Boston Children’s Hospital e Harvard Medical School e foi Visiting Academic da University of Otago, da Nova Zelândia. É autor e coautor de dezenas de estudos científicos em genética, genômica, doenças raras, câncer hereditário, entre outros temas da genética. Atualmente, é Médico Geneticista do Laboratório Clínico do HIAE e do Projeto Genomas Raros, ambos vinculados ao Hospital Israelita Albert Einstein, e Pesquisador Pós-Doutorando da Faculdade de Medicina da USP.

Dra. Helena
Strelow Thurow

CRBIO-01: 100852

Graduação em Ciências Biológicas pela Universidade Católica de Pelotas, mestrado em Biologia Celular e Molecular pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul e Doutorado em Biotecnologia pela Universidade Federal de Pelotas (2011). Realizou Pós Doutorado em Epidemiologia e Pós-Doutorado PNPD em Biotecnologia, ambos na Universidade Federal de Pelotas. Posteriormente, realizou Pós-Doutorado na Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo. Foi Analista de Laboratório no setor de NGS do Hospital Israelita Albert Einstein e atualmente é Analista de Pesquisa na Beneficência Portuguesa de São Paulo. Tem ampla experiência na área de Biologia Molecular e Biotecnologia.