O transtorno do espectro autista (TEA) corresponde a um grupo heterogêneo de distúrbios do neurodesenvolvimento que podem afetar interação social, comunicação, comportamento e sensibilidade. O diagnóstico é clínico, baseado na observação de sinais e sintomas, mas a investigação genômica é hoje uma ferramenta central para esclarecer a etiologia, estratificar riscos e redirecionar cuidados de forma individualizada.

Por que falar em genômica no espectro autista?

Em muitos casos, o TEA está associado a alterações genéticas detectáveis, que podem incluir desde síndromes monogênicas bem definidas até variantes estruturais e variantes de número de cópias. Reconhecer quando suspeitar de uma etiologia genética, escolher o teste adequado (cariótipo, microarray, painéis gênicos, exoma) e interpretar o laudo com criticidade é um desafio frequente na prática clínica.

A abordagem genômica não substitui o diagnóstico clínico, mas o complementa: pode esclarecer a causa do quadro, redefinir prognóstico, indicar riscos reprodutivos para a família, orientar aconselhamento genético e abrir portas para terapias direcionadas em cenários específicos. É exatamente nesse ponto que muitos médicos sentem insegurança – e onde uma formação estruturada faz diferença.

O módulo “Genômica aplicada ao espectro autista”

No módulo “Genômica aplicada ao espectro autista”, da Geneaxis, o foco é justamente transformar a teoria em um passo a passo prático. Partimos da suspeita clínica e da avaliação fenotípica, avançamos para a escolha racional dos exames genômicos e chegamos à interpretação dos resultados à luz dos mais modernos conceitos de medicina de precisão.

A proposta é que o profissional saia do curso sabendo quando indicar cada tipo de teste, como ler a “anatomia do laudo” e como integrar achados genéticos ao plano terapêutico, ao acompanhamento multiprofissional e ao aconselhamento da família. Tudo com linguagem clínica, foco em tomada de decisão e criticidade frente às limitações dos métodos.

Assista em vídeo: genômica aplicada ao TEA na prática clínica

A Genômica que Todo Médico Precisa Saber: do NIPT ao TEA

A genômica já está no consultório, do NIPT ao câncer hereditário e ao TEA. Se você ainda hesita na hora de transformar resultados em conduta, este curso foi feito para você. “A Genômica que Todo Médico Precisa Saber” forma do básico ao avançado, alinhando fundamentos de genômica e herança, oncogenética (mama, ovário, CCR/Lynch), genômica do TEA e interpretação aplicada à medicina de precisão: sempre com linguagem clínica, foco prático e criticidade.

E já iniciamos os módulos práticos em Ginecologia e Obstetrícia: infertilidade e risco reprodutivo, NIPT e testes invasivos, FIV/PGT, além de abordagem estruturada para câncer de mama/ovário e CCR/Lynch hereditários. É conteúdo atual, produzido por médicos geneticistas, com a chancela de quem vive a rotina assistencial e acadêmica — e com o selo DNA USP que reconhece a Geneaxis.

Curso 100% online, pensado para a prática clínica

O curso é 100% online, em português, com certificado e acesso flexível, para você estudar no seu ritmo e aplicar no dia seguinte. A “Anatomia do Laudo” ajuda a destrinchar cada seção dos exames genômicos, enquanto os módulos focados em TEA, oncogenética e GO/Obstetrícia conectam o laudo à realidade do consultório, do ambulatório e do hospital.