Um teste genético positivo traz a presença de variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas e, em muitos casos, pode determinar conduta clínica. Mas é fundamental lembrar: teste positivo não é sinônimo de diagnóstico. O diagnóstico é um ato médico, que pode ser sustentado pelo resultado, mas depende sempre do juízo clínico integrado ao contexto do paciente.

Para que um achado positivo seja de fato diagnóstico, ele precisa cumprir alguns critérios: ser tecnicamente sólido; biologicamente plausível (gene, mecanismo e padrão de herança coerentes); clinicamente compatível (fenótipo, evolução, história familiar); e, por fim, ser traduzido em decisões concretas – como terapia, seguimento, vigilância e aconselhamento genético.

Quando um teste genético é positivo?

Na genômica clínica, chamamos de teste positivo o exame que identifica uma ou mais variantes classificadas como patogênicas ou provavelmente patogênicas em um gene relevante. Esse resultado pode, em tese, explicar parte importante do fenótipo ou do risco do paciente. No entanto, a simples presença da variante não encerra o raciocínio: é o ponto de partida para uma análise estruturada.

A interpretação exige checar se o laboratório utilizou técnicas adequadas, se a cobertura e a qualidade do sequenciamento são suficientes, se há dados de segregação familiar, se a literatura sustenta a relação gene–doença e se o mecanismo molecular faz sentido para o quadro clínico em questão.

Teste positivo não é diagnóstico automático

O diagnóstico não é um número no laudo, mas uma síntese clínica. Um laudo pode vir com uma variante patogênica e, ainda assim, não ser o melhor modelo explicativo para aquele paciente – por exemplo, se o fenótipo for muito diferente do descrito na literatura, se houver outra hipótese mais plausível ou se a variante tiver sido superestimada em um contexto técnico limitado.

Por outro lado, quando o achado é tecnicamente robusto, biologicamente coerente e clinicamente compatível, ele ganha poder diagnóstico e passa a orientar decisões: tratamento direcionado, mudanças de rastreamento, aconselhamento reprodutivo, testagem em familiares e ajustes na vigilância de longo prazo.

Do achado à decisão: um passo a passo estruturado

Na prática, transformar um teste positivo em decisão clínica segura passa por algumas etapas-chave, que podem ser organizadas como um verdadeiro mapa mental:

• Validação técnica: conferir qualidade do exame, tipo de teste, cobertura, possíveis limitações e, quando indicado, confirmar por método adicional.
• Plausibilidade biológica: analisar se o gene, o tipo de variante e o mecanismo (perda de função, ganho de função, dominante negativo etc.) fazem sentido para a doença descrita.
• Compatibilidade clínica: comparar o fenótipo do paciente com o espectro clínico conhecido, idade de início, evolução, achados de exame físico e complementares.
• Contexto familiar e de herança: avaliar padrão de herança, segregação em familiares, recorrência, penetrância e variabilidade expressiva.
• Tradução em conduta: decidir se o achado realmente muda o manejo – terapia, vigilância, prevenção, aconselhamento – ou se deve ser tratado com maior cautela.

Esse fluxo ajuda a evitar tanto o subuso dos achados (não fazer nada diante de um resultado importante) quanto o sobreuso (medicalizar variantes sem impacto claro ou extrapolar além das evidências).

A aula “Teste positivo: do achado à decisão”

A aula “Teste positivo: do achado à decisão”, do novo módulo “Genômica translacional”, aborda esse tema de forma objetiva, com um passo a passo prático e um mapa mental de cada etapa da interpretação. O foco é dar ao médico um roteiro claro para sair do laudo e chegar a decisões fundamentadas, sem perder de vista a responsabilidade ética e o contexto do paciente.

A proposta é que o profissional se sinta seguro para dizer não apenas “o teste veio positivo”, mas sim “este resultado é (ou não é) diagnóstico, por estes motivos, e estas são as condutas que se justificam com base na melhor evidência disponível”.

Assista em vídeo: do laudo positivo à decisão clínica

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