O NIPT revolucionou o pré-natal ao permitir a análise de cfDNA fetal no sangue materno para detectar aneuploidias de forma precoce, com alta sensibilidade e sem risco para o feto. Na prática, ele funciona como uma ferramenta de triagem, capaz de reduzir de forma importante a necessidade de procedimentos invasivos em gestações de baixo risco e concentrar a investigação invasiva nos casos em que ela é realmente necessária.

Já os testes invasivos – como biópsia de vilos coriônicos e amniocentese – permitem o estudo direto do DNA fetal integral, com aplicação de técnicas como cariótipo, microarray, painéis gênicos e exoma. Eles são fundamentais para confirmar achados do NIPT e para investigar a etiologia de anomalias estruturais complexas identificadas ao ultrassom, indo muito além das aneuploidias clássicas.

NIPT: o que ele oferece – e o que não oferece

O NIPT analisa fragmentos de DNA fetal circulante na corrente sanguínea materna (cfDNA) e estima o risco de aneuploidias como trissomias 21, 18 e 13, além de algumas alterações dos cromossomos sexuais, dependendo do painel. Ele é altamente sensível e específico, mas continua sendo um teste de triagem: não substitui o ultrassom morfológico, não abrange todas as síndromes e não exclui, sozinho, outras causas de malformações fetais.

Por isso, é essencial que ginecologistas, obstetras e demais profissionais entendam suas indicações, limitações e armadilhas: em quais cenários o NIPT agrega, quando ele não deve ser a primeira escolha, como manejar resultados de alto risco e quando é obrigatório dar o próximo passo com um teste invasivo confirmatório.

Testes invasivos: confirmação diagnóstica e investigação ampliada

Nos testes invasivos, a coleta de vilos coriônicos ou de líquido amniótico permite o acesso direto ao material fetal, viabilizando a análise genômica com muito mais profundidade. Além de confirmar – ou refutar – resultados alterados do NIPT, esses exames são a base para investigar malformações complexas, restrição de crescimento fetal sem causa aparente e quadros suspeitos de síndromes genéticas específicas.

Nesse contexto, técnicas como microarray e, cada vez mais, painéis gênicos e exoma pré-natal permitem identificar microdeleções, duplicações e variantes monogênicas que escapam ao NIPT e ao cariótipo tradicional. A chave está em integrar o achado genômico com o ultrassom, a história gestacional e o aconselhamento reprodutivo do casal.

Da triagem ao diagnóstico: organizar o raciocínio no pré-natal

Na rotina, o desafio não é apenas saber que o NIPT existe, mas como encaixá-lo na linha de cuidado: o que oferecer em gestações de baixo, intermediário ou alto risco, quando indicar teste invasivo diretamente, como interpretar resultados limítrofes ou discordantes, como conversar com o casal sobre a diferença entre triagem e diagnóstico e como planejar os próximos passos diante de um resultado alterado.

Ter um passo a passo estruturado ajuda a reduzir erros, evitar indicações desnecessárias de procedimentos invasivos e, ao mesmo tempo, não perder oportunidades diagnósticas importantes quando o ultrassom levanta sinais de alerta. É aí que entra a integração entre NIPT, testes invasivos e genômica aplicada ao pré-natal.

A aula “Diagnóstico Pré-natal com NIPT e Testes Invasivos”

A aula “Diagnóstico Pré-natal com NIPT e Testes Invasivos”, do módulo “Genômica no consultório: ginecologia e obstetrícia”, aborda esse tema com um passo a passo prático. O foco é mostrar, na linguagem do consultório, como escolher o exame certo para cada cenário, como interpretar laudos de NIPT e de testes invasivos e como traduzir cada resultado em condutas reprodutivas claras para o casal.

A partir de casos reais, o médico é guiado pela linha que vai da triagem não invasiva ao diagnóstico confirmatório, integrando ultrassom, genômica e aconselhamento, sempre com criticidade e respeito às dúvidas e decisões da família.

Assista em vídeo: NIPT, testes invasivos e decisão clínica

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