O câncer de mama hereditário é muito mais do que uma “mutação de família”. Ele é um convite para que o médico enxergue o tumor pela lente da genômica e da medicina de precisão, entendendo como alterações em genes como BRCA1, BRCA2 e outros impactam risco, rastreamento, prevenção e escolha terapêutica das pacientes e de seus familiares.

Na prática, isso significa ir além do “tem ou não tem mutação”. É preciso integrar dados de história familiar, idade de início do tumor, subtipo molecular, contexto reprodutivo e preferências da paciente com os achados de testes genéticos. Só assim o rótulo “hereditário” ganha significado clínico, transformando-se em decisões concretas de prevenção, rastreamento personalizado e terapias-alvo.

Da suspeita clínica ao teste genético

Suspeitar de câncer de mama hereditário é o primeiro passo. Padrões como diagnóstico em idade jovem, múltiplos casos na família, associação com câncer de ovário, de próstata agressivo ou tumores pancreáticos, entre outros, devem acender o alerta para síndromes de predisposição hereditária ao câncer. A partir daí, é preciso escolher o teste certo: painéis multigênicos, análise direcionada de BRCA1/BRCA2 ou abordagens mais amplas, sempre com critérios técnicos e clínicos bem definidos.

Tão importante quanto pedir o exame é saber interpretar o laudo: variantes patogênicas, provavelmente patogênicas, variantes de significado incerto (VUS), genes de alto e moderado risco, penetrância, impacto sobre recomendações de rastreamento, cirurgias redutoras de risco, indicação de terapias como inibidores de PARP e implicações para familiares em risco.

Genômica translacional no câncer de mama hereditário

A aula “Genômica translacional no câncer de mama hereditário”, do módulo “Genômica aplicada ao câncer hereditário” do curso “A Genômica que Todo Médico Precisa Saber”, foi pensada para conectar a teoria à prática do consultório. De forma objetiva e atualizada, discutimos quando suspeitar, como indicar e interpretar testes genéticos e, principalmente, como transformar esses resultados em decisões clínicas mais seguras, personalizadas e alinhadas às melhores evidências.

O foco é oferecer um roteiro clínico para lidar com cenários desafiadores: como abordar uma variante de significado incerto em BRCA1? O que muda na conduta diante de mutações em genes de risco moderado? Como discutir cirurgias redutoras de risco, rastreamento intensificado e testagem em cascata na família, respeitando autonomia, contexto psicossocial e particularidades de cada paciente?

A Genômica que Todo Médico Precisa Saber: do básico ao avançado

A genômica já está no consultório, do NIPT ao câncer hereditário e ao TEA. Se você ainda hesita na hora de transformar resultados em conduta, este curso foi feito para você. “A Genômica que Todo Médico Precisa Saber” forma do básico ao avançado, alinhando fundamentos de genômica e herança, oncogenética (mama, ovário, CCR/Lynch), genômica do TEA e interpretação aplicada à medicina de precisão – sempre com linguagem clínica, foco prático e criticidade.

E já iniciamos os módulos práticos em Ginecologia e Obstetrícia: infertilidade e risco reprodutivo, NIPT e testes invasivos, FIV/PGT, além de abordagem estruturada para câncer de mama/ovário e CCR/Lynch hereditários. É conteúdo atual, produzido por médicos geneticistas, com a chancela de quem vive a rotina assistencial e acadêmica – e com o selo DNA USP que reconhece a Geneaxis.

Curso 100% online, pensado para a prática clínica

O curso é 100% online, em português, com certificado e acesso flexível para você estudar no seu ritmo e aplicar no dia seguinte. Comece hoje pela aula “Anatomia do Laudo” e, a partir daí, aprofunde-se em mecanismos genéticos das doenças, genômica do TEA, oncogenética e genômica translacional aplicada ao pré-natal, à oncologia e a outras áreas da medicina.

Assista em vídeo: genômica translacional no câncer de mama hereditário