Início › Consultas e Aconselhamento Genético
Atendimento humano
Ética, acolhimento e escuta ativa em todas as etapas.
Base científica
Decisões pautadas pelas melhores evidências.
Precisão diagnóstica
Raciocínio clínico + genômica moderna.
Acompanhamento
Plano de seguimento e reavaliação conforme necessário.

O que faz o geneticista clínico

O geneticista é o médico especializado em reconhecer, diagnosticar e acompanhar condições com base genética. Integra história clínica, exame físico, histórico familiar e exames complementares (incluindo testes genéticos) para orientar condutas, rastreios e aconselhamento familiar.

  • Avaliação de doenças raras e sindrômicas
  • Risco para câncer hereditário e outras condições de base genética
  • Aconselhamento reprodutivo (NIPT, testes invasivos, painel de portadores)
  • Interpretação de laudos genéticos e segundo parecer

Conheça a história e missão da Geneaxis e veja a equipe médica e científica.

Geneticista como detetive da medicina
Quando procurar um geneticista

Quando buscar um geneticista

Você pode se beneficiar de uma consulta genética nas situações abaixo (entre outras):

  • História familiar de câncer, doenças neurológicas ou cardíacas de início precoce
  • Quadros sindrômicos, malformações congênitas, deficiência intelectual
  • Infertilidade, perdas gestacionais recorrentes, planejamento reprodutivo
  • Dúvidas sobre laudos genéticos, NIPT ou testes pré-natais/invasivos

Como funciona a consulta de genética

1) Anamnese e história familiar

Entendemos seus sintomas, contexto e montamos o heredograma (árvore familiar) para mapear riscos genéticos.

2) Exame físico direcionado

Buscamos sinais que possam indicar síndromes ou mecanismos genéticos específicos.

3) Hipóteses e plano

Integramos dados clínicos e discutimos a necessidade (ou não) de testes genéticos, com prós, contras e custos.

4) Devolutiva e seguimento

Explicamos resultados, implicações para você e familiares, e definimos condutas e rastreios.

Dúvidas rápidas? Veja Contato & FAQ.

Cuidado com fontes de informação em genética
Testes genéticos e suas indicações

Testes genéticos: indicações, limites e interpretação

Testes genéticos não são “exames de rotina” e devem ser indicados conforme a hipótese clínica. A interpretação qualificada evita falsos alarmes, decisões precipitadas e desperdício de recursos.

  • Indicação adequada: conforme sinais, histórico familiar e guidelines.
  • Consentimento informado: riscos, benefícios, limitações e impacto familiar.
  • Laudo e reclassificação: variantes podem ser reavaliadas ao longo do tempo.

Ficou com dúvidas? Fale com a equipe: Contato & FAQ.

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Somos médicos e cientistas dedicados à medicina de precisão com foco em ética, acolhimento e excelência.

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Perguntas frequentes

Preciso de encaminhamento para consultar com geneticista?

Não necessariamente. Muitos pacientes buscam avaliação direta quando há dúvida sobre origem genética, risco familiar ou interpretação de exames.

É obrigatório fazer teste genético?

Não. Testes só são indicados quando podem mudar a conduta ou esclarecer o caso. Sempre discutimos benefícios, limitações e custos.

Atendem telemedicina?

Sim, conforme a necessidade clínica e a legislação vigente. Alguns casos podem exigir exame presencial.

Como preparo documentos para a consulta?

Traga exames prévios e um resumo do histórico familiar (pais, irmãos, avós, tios e primos), com idades e diagnósticos relevantes.

Mais dúvidas? Acesse Contato & FAQ.

Agende sua consulta

O agendamento é realizado exclusivamente pelos canais abaixo. Nossa equipe responde rapidamente.

Telefone (fixo):
(11) 4314-6900
WhatsApp:
(11) 9.1292-3236

Para dúvidas gerais, visite Contato & FAQ.

Agendamento de consulta em genética médica

Informações com caráter educativo. Condutas e decisões devem ser individualizadas em consulta médica.

Consulta com Geneticista: ciência, precisão e cuidado humano

O que faz o geneticista clínico | Quando buscar um geneticista | Como funciona a consulta | Testes genéticos: indicações e limites | Perguntas frequentes

Dr. Caio
Robledo Quaio

CRM-SP: 129.169
RQE: 39130

Médico (90a turma) pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), com residência em Genética Médica pelo Hospital das Clínicas da USP e Doutorado em Ciências pela USP. Possui Título de Especialista pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, Acreditação Internacional pela Educational Commission for Foreign Medical Graduates, dos EUA, Observrship em Doenças Metabólicas pelo Boston Children’s Hospital e Harvard Medical School e foi Visiting Academic da University of Otago, da Nova Zelândia. É autor e coautor de dezenas de estudos científicos em genética, genômica, doenças raras, câncer hereditário, entre outros temas da genética. Atualmente, é Médico Geneticista do Laboratório Clínico do HIAE e do Projeto Genomas Raros, ambos vinculados ao Hospital Israelita Albert Einstein, e Pesquisador Pós-Doutorando da Faculdade de Medicina da USP.

Dra. Helena
Strelow Thurow

CRBIO-01: 100852

Graduação em Ciências Biológicas pela Universidade Católica de Pelotas, mestrado em Biologia Celular e Molecular pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul e Doutorado em Biotecnologia pela Universidade Federal de Pelotas (2011). Realizou Pós Doutorado em Epidemiologia e Pós-Doutorado PNPD em Biotecnologia, ambos na Universidade Federal de Pelotas. Posteriormente, realizou Pós-Doutorado na Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo. Foi Analista de Laboratório no setor de NGS do Hospital Israelita Albert Einstein e atualmente é Analista de Pesquisa na Beneficência Portuguesa de São Paulo. Tem ampla experiência na área de Biologia Molecular e Biotecnologia.