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O médico geneticista desempenha um papel essencial na investigação, diagnóstico e manejo de doenças genéticas, utilizando sua expertise para fornecer o melhor cuidado possível ao paciente e sua família. Assim, sua atuação é fundamental na investigação e compreensão de uma ampla gama de condições de origem genética, incluindo doenças raras e complexas. Esta especialidade também desempenha um papel crucial na utilização, análise e interpretação das ferramentas de estudo genômico para o benefício do indivíduo e de sua família.
Enquanto a internet pode ser uma fonte aparentemente infinita de informações, ela deixa muito a desejar quando se trata de genética – afinal, apresenta uma enxurrada de informações que, em muitos casos, são completamente equivocadas ou não se aplicam a todos os indivíduos. Ora, se ninguém quer que sua análise genética seja interpretada por um algoritmo de busca, o melhor a se fazer é buscar a orientação de um médico geneticista qualificado e evitar transtornos desnecessários.
Quando um paciente apresenta malformações congênitas, suspeita de síndromes geneticamente determinadas, histórico familiar de câncer ou suspeita de câncer hereditário, quadros complexos de acometimento neurológico, transtorno do espectro autista, entre outros transtornos do neurodesenvolvimento, é o médico geneticista quem conduzirá uma investigação minuciosa. A investigação envolve, primeiramente, a avaliação clínica especializada e, eventualmente, ferramentas de estudo genômico apropriadas.
A interpretação dos testes genéticos é uma tarefa complexa e delicada, exigindo expertise e compreensão aprofundada tanto da genética clínica como da genética molecular. Neste contexto, o médico geneticista se destaca como o profissional mais habilitado para realizar uma análise precisa dos testes e interpretar os resultados de forma apropriada no contexto pessoal e familiar do paciente.
Assim como Sherlock Holmes dedicava-se a desvendar os mistérios que envolvem crimes intrincados, o médico geneticista empreende uma jornada similar no universo da medicina. Munido de suas lupas moleculares e grande capacidade dedutiva, ele se lança na busca por pistas clínicas, familiares e moleculares que compõem o quebra-cabeça complexo do diagnóstico genético. Com grande habilidade para decifrar os enigmas dos genes e testes genéticos, o médico geneticista emerge como um verdadeiro detetive da medicina, pronto para desvendar os segredos dos cromossomos, dos quadros clínicos de manifestações complexas e trazer luz aos mais enigmáticos diagnósticos.
O médico geneticista desempenha
um papel essencial na investigação,
diagnóstico e manejo de doenças...
Enquanto a internet pode ser uma fonte aparentemente infinita de informações, ela deixa muito a...
Quando um paciente apresenta
malformações congênitas, suspeita
de síndromes geneticamente...
A interpretação dos testes genéticos é uma tarefa complexa e delicada, exigindo expertise e compreensão...
Assim como Sherlock Holmes dedicava-se a desvendar os mistérios que envolvem crimes intrincados...
Médico (90a turma) pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), com residência em Genética Médica pelo Hospital das Clínicas da USP e Doutorado em Ciências pela USP. Possui Título de Especialista pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, Acreditação Internacional pela Educational Commission for Foreign Medical Graduates, dos EUA, Observrship em Doenças Metabólicas pelo Boston Children’s Hospital e Harvard Medical School e foi Visiting Academic da University of Otago, da Nova Zelândia. É autor e coautor de dezenas de estudos científicos em genética, genômica, doenças raras, câncer hereditário, entre outros temas da genética. Atualmente, é Médico Geneticista do Laboratório Clínico do HIAE e do Projeto Genomas Raros, ambos vinculados ao Hospital Israelita Albert Einstein, e Pesquisador Pós-Doutorando da Faculdade de Medicina da USP.
Graduação em Ciências Biológicas pela Universidade Católica de Pelotas, mestrado em Biologia Celular e Molecular pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul e Doutorado em Biotecnologia pela Universidade Federal de Pelotas (2011). Realizou Pós Doutorado em Epidemiologia e Pós-Doutorado PNPD em Biotecnologia, ambos na Universidade Federal de Pelotas. Posteriormente, realizou Pós-Doutorado na Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo. Foi Analista de Laboratório no setor de NGS do Hospital Israelita Albert Einstein e atualmente é Analista de Pesquisa na Beneficência Portuguesa de São Paulo. Tem ampla experiência na área de Biologia Molecular e Biotecnologia.
