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Bem-vindo ao nosso curso online: “A Genômica que Todo Médico Precisa Saber“. Este curso foi cuidadosamente elaborado para fornecer uma compreensão abrangente e prática dos princípios e aplicações da genômica na medicina moderna. Em muitas circunstâncias, deparamo-nos com os seguintes questionamentos: “como e quando eu peço um teste genético?”, “qual o teste genético mais apropriado?” e “como eu interpreto o resultado do teste genético?”.
Voltado para estudantes de medicina, médicos generalistas e especialistas, este curso aborda desde os conceitos básicos de genômica, as bases moleculares das doenças humanas, até a aplicação clínica da genômica, capacitando você a incorporar esse conhecimento essencial na sua prática diária.
A genômica está revolucionando a medicina. Compreender o genoma humano e suas variações não apenas nos ajuda a entender melhor as doenças, mas também abre portas para tratamentos personalizados e mais eficazes. Este curso é uma oportunidade única para se atualizar e ficar na vanguarda da medicina.
Este curso de três módulos apresenta aulas abrangentes e dinâmicas que vão te levar da teoria à prática em genômica.
Acesso: imediato, logo após a inscrição.
Duração: todas as aulas podem ser acessadas e reacessadas de acordo com a necessidade do aluno pelo período de 4 meses.
Aula I.1: A estrutura do genoma humano
Tema: Conceitos importantes e definições sobre DNA, cromossomos, gene e genoma
DNA - A molécula essencial e guardiã das informações genéticas
Cromossomos - Grandes estruturas lineares formadas por DNA e proteínas, localizadas nos núcleos das células
Gene - Segmento de DNA que contém código para a construção de um produto biologicamente ativo
Genoma - Toda a informação genética do ser humano
Aula I.2: DNA constitucional e herança
Tema: Fundamentos sobre como herança genética e eventos de novo moldam nosso DNA constitucional e como ocorrem as alterações somáticas em mosaico
A gametogênese - Os processos inerentes à formação dos gametas podem ocasionar os eventos mutacionais de novo
DNA constitucional - O DNA constitucional, presente no zigoto e que dará origem a um indivíduo, servirá de molde a todas as células
Mosaicismo - Mitoses produzem células-filhas com o DNA ligeiramente diferente do nosso DNA constitucional: as alterações somáticas e em mosaico
Herança - As características e doenças genéticas são transmitidas entre gerações em modelos de herança Mendeliano e não Mendeliano
Aula I.3: Mecanismos genéticos das doenças
Tema: Aprofundamento sobre como diferentes alterações genéticas podem impactar a saúde humana e causar doenças
Fisiopatologia genômica - Diferentes tipos de alterações em porções do nosso genoma podem desequilibrar a expressão dos genes e causar doenças
Cromossomopatias - Muitas doenças humanas podem ser causadas por alterações do número ou estrutura dos cromossomos
Doenças monogênicas - Alterações danosas em genes com funções importantes podem impactar a saúde e acarretar doenças
Doenças de interações complexas - Muitas doenças humanas decorrem de mecanismos genômicos atípicos ou interações complexas entre genes e ambiente
Aula I.4: O código genético e suas repercussões
Tema: Entender o código genético, como suas alterações modificam a função dos genes e como o diagnóstico genético abre portas para a medicina de precisão
O código da vida - O código genético apresenta regras biológicas específicas para a transcrição do DNA em RNA e posterior tradução em proteínas
Efeitos de alterações da sequência - Alterações da sequência do DNA, como variante de nucleotídeo único ou indel, podem comprometer a transcrição ou tradução
Impacto do diagnóstico genômico - Desvendar os segredos do código genético abre portas para o aconselhamento genético e a medicina de precisão
Testes genéticos - Compreender os princípios clínicos e éticos que devem nortear a indicação de qualquer tipo de teste genético
Aula I.5: Princípios da investigação em genômica
Tema: Conceitos sobre as bases clínicas, raciocínio diagnóstico e indicação de teste genômico mais apropriado
Avaliação clínica: o pilar - A avalição clínica bem fundamentada é importante para nortear a investigação genômica de quadros com suspeita de origem genética
Avaliação cromossômica - O estudo dos cromossomos com cariótipo ou Microarray é importante nos quadros sindrômicos com malformações
Sequenciamento de Nova Geração - O sequenciamento de nova geração é ferramenta avançada para estudo das alterações dos cromossomos e da sequência do DNA
Raciocínio investigativo - A lógica para a escolha da investigação genômica considera o mecanismo molecular, epidemiologia e disponibilidade das técnicas
Aula I.6: Genômica translacional
Tema: Do teste genético à beira do leito: como aplicar as informações sobre o diagnóstico genético na tomada de decisões clínicas
Guia para interpretação dos testes - A abordagem sistemática passo-a-passo pode auxiliar a adequada interpretação do resultado e a correlação genótipo-fenótipo
O banco de variantes ClinVar - O ClinVar reúne participantes de todo o mundo e pode auxiliar a interpretação acerca da patogenicidade de uma variante
O Banco de genes e fenótipos OMIM - O OMIM é um catálogo de genes e fenótipos humanos e é ferramenta fundamental para entender a correlação gene-doença
Os dados clínicos do GeneReviews - Informações valiosas sobre o diagnóstico, manifestações e tratamento de doenças genéticas são compiladas no Genereviews
Aula II.1: O reconhecimento clínico
Tema: Os transtornos do espectro autista são distúrbios do neurodesenvolvimento prevalentes e a identificação precoce é importante para a reabilitação
Os Distúrbios do neurodesenvolvimento – Certos distúrbios que se iniciam na infância prejudicam o neurodesenvolvimento e podem impactar as habilidades do indivíduo
O espectro autista – Os transtornos do espectro autista são grupo heterogêneo de distúrbios que podem afetar comunicação, socialização e outras habilidades
Fisiopatologia – Estudos observaram defeitos complexos e variáveis que alteram o volume cerebral e as conexões neuronais
Etiologia – A etiologia do espectro autista é variável, mas apresenta contribuição genética na grande maioria dos indivíduos
Aula II.2: As bases genômicas
Tema: Existe uma forte base genômica na etiopatogenia dos transtornos do espectro autista e o entendimento é chave para o diagnóstico etiológico
Quadros cromossômicos – Múltiplas alterações cromossômicas microscópicas e submicroscópicas cursam com risco elevado para o espectro autista
Quadros monogênicos – Alterações em genes que atuam no neurodesenvolvimento são etiologias frequentes em indivíduos com o espectro autista
Quadros oligogênicos e multifatoriais – Interações complexas entre alguns genes (oligogênico) ou entre genes e o ambiente (multifatoriais) correspondem à etiologia mais comum
Os princípios da investigação – As ferramentas genômicas utilizadas na investigação devem abranger a diversidade dos mecanismos moleculares associados ao espectro
Aula II.3: Os erros inatos do metabolismo
Tema: As doenças metabólicas inatas são causas raras do espectro autista, mas o reconhecimento é importante porque são potencialmente tratáveis
As doenças metabólicas inatas – Os erros inatos do metabolismo são grupo diverso de doenças genéticas que podem cursar com múltiplas manifestações e são potencialmente tratáveis
Defeitos mitocondriais – Os defeitos de geração de energia da mitocôndria geralmente cursam com disfunção de vários órgãos e sistemas
Defeitos da oxidação dos ácidos graxos – Os defeitos da beta-oxidação comprometem a utilização de gordura para geração de energia sob situações de estresse
Doenças dos aminoácidos e acidemias orgânicas – Os defeitos de síntese ou degradação dos aminoácidos cursam com crises metabólicas graves e distúrbio de produção de energia
Aula II.4: Investigação e diagnóstico etiológico
Tema: O raciocínio diagnóstico em genômica é chave para a indicação de teste mais apropriado e elucidação etiológica
Avaliação clínica e triagem metabólica – A avalição clínica é chave para nortear a investigação genômica e a triagem metabólica complementar é importante para identificar as causas tratáveis
Os métodos genômicos no espectro autista – Os principais métodos genômicos investigativos são sequenciamento de nova geração, teste de expansão do gene FMR1, microarray cromossômico e cariótipo
Estudo de genoma e exoma como 1ª linha – Os sequenciamentos do genoma ou exoma são recomendados atualmente como primeira linha investigativa nos transtornos do neurodesenvolvimento
Raciocínio investigativo no espectro autista – A lógica para a escolha da investigação genômica considera o mecanismo molecular, epidemiologia e disponibilidade das técnicas
Aula II.5: Genômica translacional no espectro autista
Tema: Do teste genético ao cuidado clínico: aplicação prática das ferramentas de interpretação em genômica às decisões clínicas
Guia para interpretação dos testes – A aplicação, no espectro autista, da abordagem sistemática passo-a-passo pode auxiliar a adequada interpretação do resultado e a tomada de decisões
O banco de variantes ClinVar – O ClinVar reúne participantes de todo o mundo e pode auxiliar a interpretação acerca da patogenicidade de uma variante
O Banco de genes e fenótipos OMIM – O OMIM é um catálogo de genes e fenótipos humanos e é ferramenta fundamental para entender a correlação gene-doença
Os dados clínicos do GeneReviews – Informações valiosas sobre o diagnóstico, manifestações e tratamento de doenças genéticas são compiladas no Genereviews
Aula III.1- Entendendo a genômica do câncer
Tema: O câncer é doença genômica do tecido e o DNA do tumor é muito diferente do nosso DNA constitucional
Câncer: doença genômica somática – Entendendo o câncer, um grupo complexo e diverso de doenças, como uma doença genômica somática
Fisiopatologia genômica do câncer – Mutações somáticas ao longo de múltiplas gerações celulares estão associadas à gênese do câncer
Alterações do código genético no câncer – Diversos tipos de alterações genéticas somáticas podem ocorrer no tecido tumoral
A cascata oncogênica – Alterações somáticas em protoconcogenes, genes supressores tumorais ou genes de reparo do DNA podem levar à cascata oncogênica
Aula III.2- Introdução ao câncer hereditário
Tema: Famílias com propensão genética ao desenvolvimento de câncer apresentam câncer hereditário/familiar
Princípios do câncer hereditário – Existem famílias com grande propensão ao desenvolvimento de câncer e a investigação pode trazer benefícios
Contribuição genética – O aumento do risco nas famílias com câncer hereditário/familiar tem base genética
Principais síndromes monogênicas de câncer hereditário – Conhecer os quadros com herança Mendeliana mais frequentes associados ao câncer hereditário
Principais formas do câncer familiar não monogênico – Existem formas não Mendelianas de câncer familiar e a investigação ainda é desafiadora
Aula III.3- Investigação do câncer hereditário
Tema: Os testes genômicos para câncer hereditário permitem identificar os indivíduos e famílias com risco elevado e adotar medidas de vigilância e profilaxia
Quando investigar o câncer hereditário – As circunstâncias em que a ocorrência dos eventos foge da possibilidade de aleatoriedade suscitam a investigação de hereditariedade
Abordagem investigativa – A abordagem do câncer hereditário envolve avaliação clínica, familiar, molecular e estratificação de risco
Teste molecular para câncer hereditário – Painel ampliado para câncer hereditário, baseado em NGS, é o teste de escolha para avaliação molecular
Estratificação de risco – Teste genético, dados clínicos, história familiar e ferramentas estatísticas podem ser utilizados para determinar risco de câncer de indivíduos/famílias
Aula III.4- Genômica translacional no câncer hereditário
Tema: Como aplicar as ferramentas genômicas na investigação do câncer hereditário e como utilizar as informações genômicas na tomada de decisão
Guia para interpretação dos testes – A abordagem sistemática passo-a-passo pode auxiliar a adequada interpretação do resultado, a correlação genótipo-fenótipo e o diagnóstico
Como solicitar o teste molecular – A investigação para câncer hereditário tem cobertura restrita pelos convênios
Casos interativos e bancos de dados – Informações valiosas sobre estratificação de risco, rastreio personalizado e medidas profiláticas são compiladas no Genereviews e guias do NCCN
Aula III.5- Tutorial: CanRisk
Tema: A utilização da ferramenta estatística CanRisk pode ser útil na determinação do risco de câncer de mama o ovário
CanRisk – Aprendendo a utilizar a ferramenta CanRisk para cálculo de risco de câncer de mama e ovário
Aula III.6- Genômica translacional no câncer de mama hereditário
Tema: Como aplicar as informações moleculares das famílias com câncer de mama hereditário/familiar na tomada de decisões clínicas
Quando investigar o câncer de mama hereditário – Existem indicações variáveis e divergentes para o câncer de mama hereditário, algumas inclusivas e outras restritivas
Como solicitar o teste molecular – A investigação escalonada para câncer de mama hereditário é coberta pelos convênios em casos selecionados
Casos interativos e bancos de dados – Informações valiosas sobre estratificação de risco, rastreio personalizado e medidas profiláticas são compiladas no Genereviews e guias do NCCN
Médico (90a turma) pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), com residência em Genética Médica pelo Hospital das Clínicas da USP e Doutorado em Ciências pela USP. Possui Título de Especialista pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, Acreditação Internacional pela Educational Commission for Foreign Medical Graduates, dos EUA, Observrship em Doenças Metabólicas pelo Boston Children’s Hospital e Harvard Medical School e foi Visiting Academic da University of Otago, da Nova Zelândia. É autor e coautor de dezenas de estudos científicos em genética, genômica, doenças raras, câncer hereditário, entre outros temas da genética. Atualmente, é Médico Geneticista do Laboratório Clínico do HIAE e do Projeto Genomas Raros, ambos vinculados ao Hospital Israelita Albert Einstein, e Pesquisador Pós-Doutorando da Faculdade de Medicina da USP.
Graduação em Ciências Biológicas pela Universidade Católica de Pelotas, mestrado em Biologia Celular e Molecular pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul e Doutorado em Biotecnologia pela Universidade Federal de Pelotas (2011). Realizou Pós Doutorado em Epidemiologia e Pós-Doutorado PNPD em Biotecnologia, ambos na Universidade Federal de Pelotas. Posteriormente, realizou Pós-Doutorado na Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo. Foi Analista de Laboratório no setor de NGS do Hospital Israelita Albert Einstein e atualmente é Analista de Pesquisa na Beneficência Portuguesa de São Paulo. Tem ampla experiência na área de Biologia Molecular e Biotecnologia.
