Por que estudar genômica?

A genômica está revolucionando a medicina. Compreender o genoma humano e suas variações não apenas nos ajuda a entender melhor as doenças, mas também abre portas para tratamentos personalizados e mais eficazes. Este curso é uma oportunidade única para se atualizar e ficar na vanguarda da medicina.

Estrutura do Curso

Este curso de dois módulos (Módulos I e II) apresenta 11 aulas abrangentes e dinâmicas que vão te levar da teoria à prática em genômica.

Acesso: imediato, logo após a inscrição.

Duração: todas as aulas podem ser acessadas e reacessadas de acordo com a necessidade do aluno pelo período de 4 meses. 

 

Módulo I: A Genômica que Todo Médico Precisa Saber

Aula I.1: A Estrutura do Genoma Humano

Tema: Conceitos importantes e definições sobre DNA, cromossomos, gene e genoma

Assuntos:

1. DNA: A Molécula Essencial e Guardiã das Informações Genéticas
   • Compreenda a estrutura e a função do DNA, a base de todas as informações genéticas.
2. Cromossomos
   • Explore como o DNA é organizado em cromossomos e seu papel nas células.
3. Gene
   • Aprenda como os genes codificam produtos biologicamente ativos e sua importância.
4. Genoma
   • Entenda o conceito de genoma e como ele representa a totalidade da informação genética de um indivíduo.

Aula I.2: DNA Constitucional e Herança

Tema: Fundamentos sobre como herança genética e eventos de novo moldam nosso DNA constitucional e como ocorrem as alterações somáticas em mosaico

Assuntos:

1. A Gametogênese
   • Descubra como os processos de formação dos gametas podem causar mutações de novo.
2. DNA Constitucional
   • Entenda como o DNA do zigoto serve de molde para todas as células do corpo.
3. Mosaicismo e Alterações Somáticas
   • Explore como mitoses podem gerar células com DNA ligeiramente diferente, resultando em mosaicismo.
4. Herança
   • Aprenda sobre os modelos de herança Mendeliano e não Mendeliano e como eles afetam a transmissão de características e doenças genéticas.

Aula I.3: Mecanismos Genéticos das Doenças

Tema: Aprofundamento sobre como diferentes alterações genéticas podem impactar a saúde humana e causar doenças

Assuntos:

1. Fisiopatologia Genômica
   • Estude como diferentes alterações no genoma podem desequilibrar a expressão dos genes e causar doenças.
2. Cromossomopatias
   • Aprenda sobre doenças causadas por alterações no número ou estrutura dos cromossomos.
3. Doenças Monogênicas
   • Entenda como mutações em genes específicos podem levar a doenças monogênicas.
4. Doenças de Interações Complexas
   • Explore como interações complexas entre genes e ambiente podem causar diversas doenças.

Aula I.4: O Código Genético e Suas Repercussões

Tema: Entender o código genético, como suas alterações modificam a função dos genes e como o diagnóstico genético abre portas para a medicina de precisão

Assuntos:

1. O Código da Vida
   • Conheça as regras biológicas para a transcrição do DNA em RNA e a tradução em proteínas.
2. Efeitos de Alterações da Sequência
   • Descubra como variantes na sequência do DNA podem comprometer a transcrição ou tradução.
3. Impacto do Diagnóstico Genômico
   • Entenda como desvendar os segredos do código genético pode abrir portas para o aconselhamento genético e a medicina de precisão.
4. Testes Genéticos
   • Compreenda os princípios clínicos e éticos que devem nortear a indicação de testes genéticos.

Aula I.5: Princípios da Investigação em Genômica

Tema: Conceitos sobre as bases clínicas, raciocínio diagnóstico e indicação de teste genômico mais apropriado

Assuntos:

1. Avaliação Clínica: O Pilar
   • Entenda a importância de uma avaliação clínica bem fundamentada para nortear a investigação genômica.
2. Avaliação Cromossômica
   • Conheça o estudo dos cromossomos com cariótipo ou Microarray em quadros sindrômicos com malformações.
3. Sequenciamento de Nova Geração
   • Compreenda as avançadas ferramentas para o estudo das alterações dos cromossomos e da sequência do DNA.
4. Raciocínio Investigativo
   • Fundamente a lógica para a escolha da investigação genômica considerando o mecanismo molecular, epidemiologia e disponibilidade das técnicas.

Aula I.6: Genômica Translacional

Tema: Do teste genético à beira do leito: como aplicar as informações sobre o diagnóstico genético na tomada de decisões clínicas

Assuntos:

1. Guia para Interpretação dos Testes
   • Conheça a abordagem sistemática passo-a-passo para a adequada interpretação dos resultados e correlação genótipo-fenótipo.
2. O Banco de Variantes ClinVar
   • Explore esta ferramenta que auxilia na interpretação da patogenicidade de variantes genéticas.
3. O Banco de Genes e Fenótipos OMIM
   • Torne-se mestre deste grande catálogo de genes e fenótipos humanos, ferramenta essencial para a correlação gene-doença.
4. Os Dados Clínicos do GeneReviews
   • Conheça as informações valiosas sobre o diagnóstico, manifestações e tratamento de doenças genéticas que estão compiladas no GeneReviews.

Módulo II: Genômica Aplicada ao Espectro Autista

Aula II.1: O Reconhecimento Clínico

Tema: Os transtornos do espectro autista são distúrbios do neurodesenvolvimento prevalentes e a identificação precoce é importante para a reabilitação.

Assuntos:

1. Distúrbios do Neurodesenvolvimento: Veja explanação sobre estes distúrbios que se iniciam na infância e impactam as habilidades do indivíduo.
2. O Espectro Autista: Compreenda este grupo de distúrbios heterogêneos que afeta comunicação, socialização e outras habilidades.
3. Fisiopatologia: Entenda os defeitos complexos e variáveis que alteram o volume cerebral e conexões neuronais.
4. Etiologia: Compreenda a importância da contribuição genética na maioria dos casos do espectro autista.

Aula II.2: As Bases Genômicas

Tema: Existe uma forte base genômica na etiopatogenia dos transtornos do espectro autista e o entendimento é chave para o diagnóstico etiológico.

Conteúdo:

1. Quadros Cromossômicos: Conheça as alterações cromossômicas com risco elevado para o espectro autista.
2. Quadros Monogênicos: Compreenda as alterações em genes que atuam no neurodesenvolvimento e que são comuns no TEA.
3. Quadros Oligogênicos e Multifatoriais: Entenda as interações complexas entre genes e ambiente no TEA.
4. Princípios da Investigação: Conheça as ferramentas genômicas utilizadas na investigação.

Aula II.3: Os Erros Inatos do Metabolismo

Tema: As doenças metabólicas inatas são causas raras do espectro autista, mas o reconhecimento é importante porque são potencialmente tratáveis.

Conteúdo:

1. Doenças Metabólicas Inatas: Conheça esse grupo diverso de doenças genéticas potencialmente tratáveis.
2. Defeitos Mitocondriais: Compreenda como a disfunção de múltiplos órgãos e sistemas ocorre devido a defeitos de geração de energia.
3. Defeitos da Oxidação dos Ácidos Graxos: Estude os impactos à saúde desse grupo de distúrbios que comprometem a utilização de gordura para geração de energia.
4. Doenças dos Aminoácidos e Acidemias Orgânicas: Conheça os defeitos de síntese ou degradação de aminoácidos que causam crises metabólicas graves.

Aula II.4: Investigação e Diagnóstico Etiológico

Tema: O raciocínio diagnóstico em genômica é chave para a indicação de teste mais apropriado e elucidação etiológica.

Conteúdo:

1. Avaliação Clínica e Triagem Metabólica: Entenda a importância da avaliação clínica e triagem metabólica, etapas essenciais para nortear a investigação genômica e identificar causas tratáveis.
2. Métodos Genômicos no TEA: Aprimore a aplicação das técnicas de sequenciamento de nova geração, teste de expansão do gene FMR1, microarray cromossômico e cariótipo.
3. Estudo de Genoma e Exoma como 1ª Linha: Compreenda as técnicas recomendadas como primeira linha investigativa nos transtornos do neurodesenvolvimento.
4. Raciocínio Investigativo no TEA: Aperfeiçoe o raciocínio diagnóstico em genômica ao considerar o mecanismo molecular, epidemiologia e disponibilidade das técnicas.

Aula II.5: Genômica Translacional no Espectro Autista

Tema: Do teste genético ao cuidado clínico: aplicação prática das ferramentas de interpretação em genômica às decisões clínicas.

Conteúdo:

1. Guia para Interpretação dos Testes: Entenda a abordagem sistemática para interpretação de resultados e tomada de decisões clínicas.
2. Banco de Variantes ClinVar: Aprimore a utilização deste banco de dados que auxilia na interpretação da patogenicidade de variantes.
3. Banco de Genes e Fenótipos OMIM: Entenda esta ferramenta fundamental para compreender a correlação gene-doença no TEA.
4. Dados Clínicos do GeneReviews: Entenda como aplicar as informações sobre diagnóstico, manifestações e tratamento de doenças genéticas no TEA.

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