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Matéria do Portal UOL

O Dr Caio Robledo Quaio comenta, no Portal UOL, sobre a função dual da telomerase, apontando-a como tanto um fator de envelhecimento celular quanto uma defesa contra a proliferação celular desordenada, como no câncer. Ele ressalta que testes genéticos para avaliar telômeros devem ser reservados para casos de doenças raras relacionadas a falhas no reparo do DNA ou atividade reduzida da telomerase, alertando para os riscos de interpretação equivocada e potenciais malefícios quando usados indiscriminadamente. Além disso, ele enfatiza a falta de evidências consistentes sobre a relação entre o tamanho dos telômeros e cognição, expectativa de vida ou doenças comuns da população, refutando teorias anteriores.

Matéria do Portal UOL

O Dr. Caio Robledo Quaio, em sua contribuição ao portal UOL, aborda a Síndrome de Axenfeld-Rieger, uma doença genética rara que afeta aproximadamente 1 em cada 200 mil indivíduos e é transmitida de forma dominante, implicando que filhos de pessoas afetadas têm 50% de probabilidade de desenvolvê-la. Esta síndrome resulta em defeitos na formação ocular, aumentando o risco de glaucoma em mais da metade dos pacientes, o que pode levar à deterioração gradual da visão e eventual cegueira. A conscientização sobre essa condição é essencial para garantir um diagnóstico precoce e um tratamento adequado.

Matéria da Folha de São Paulo

Em reportagem da Folha de São Paulo, o Dr Caio Robledo Quaio destacou a importância da tecnologia na revolução do tratamento de pacientes com doenças raras. Ele ressaltou que embora a diversidade genética seja normal, algumas variações podem causar doenças. Anteriormente, a identificação dessas variações era limitada, mas desde 2010, com o advento do sequenciamento de nova geração, é possível analisar milhões de pontos do DNA em menos de um mês. O Dr Caio enfatizou o papel da inteligência artificial na avaliação eficaz desses dados. Esse avanço tem acelerado significativamente o conhecimento sobre variações genéticas e suas associações com doenças, permitindo esclarecer diagnósticos inconclusivos de exames anteriores.

Matéria do Portal R7

O Dr. Caio Robledo Quaio, em sua participação na Rede Record e Portal R7, aborda a glicogenose, uma condição que afeta o funcionamento da musculatura e do fígado, levando a dificuldades na produção de energia pelo organismo. Ele explica que, normalmente, o fígado armazena a glicose proveniente da alimentação na forma de glicogênio. Porém, na glicogenose, ocorre uma falha na quebra desse glicogênio para liberar glicose no sangue, resultando em hipoglicemia e queda nos níveis de açúcar no organismo. Essa condição pode comprometer diversas funções corporais, exigindo cuidados específicos e acompanhamento médico adequado.

Matéria da Globo Extra

Em participação no Jornal Extra, o Dr. Caio Robledo Quaio falou sobre técnicas de reprodução assistida na mitigação de risco para casais consanguíneos. Ele destacou que a seleção de embriões pode reduzir o risco de o filho nascer com condições congênitas. Em casos de casais consanguíneos, é crucial um planejamento cuidadoso da gravidez, parto e primeiros meses de vida da criança, incluindo testes para detectar possíveis doenças desde cedo.

Matéria da Veja

Em reportagem da Revista Veja sobre doenças raras, o Dr Caio Robledo Quaio comentou sobre o como diagnóstico genético abre portas para a possibilidade de tratamento. No maior estudo sobre doenças raras até então no Brasil, o diagnóstico foi obtido em cerca de um terço dos casos.

Matéria no Youtube

Em entrevista ao programa Metrópole Saúde, o Dr. Caio Robledo Quaio comentou sobre a utilização dos testes genéticos atuais na investigação das doenças, incluindo o câncer hereditário.

Dr. Caio
Robledo Quaio

CRM-SP: 129.169
RQE: 39130

Médico (90a turma) pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), com residência em Genética Médica pelo Hospital das Clínicas da USP e Doutorado em Ciências pela USP. Possui Título de Especialista pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, Acreditação Internacional pela Educational Commission for Foreign Medical Graduates, dos EUA, Observrship em Doenças Metabólicas pelo Boston Children’s Hospital e Harvard Medical School e foi Visiting Academic da University of Otago, da Nova Zelândia. É autor e coautor de dezenas de estudos científicos em genética, genômica, doenças raras, câncer hereditário, entre outros temas da genética. Atualmente, é Médico Geneticista do Laboratório Clínico do HIAE e do Projeto Genomas Raros, ambos vinculados ao Hospital Israelita Albert Einstein, e Pesquisador Pós-Doutorando da Faculdade de Medicina da USP.

Dra. Helena
Strelow Thurow

CRBIO-01: 100852

Graduação em Ciências Biológicas pela Universidade Católica de Pelotas, mestrado em Biologia Celular e Molecular pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul e Doutorado em Biotecnologia pela Universidade Federal de Pelotas (2011). Realizou Pós Doutorado em Epidemiologia e Pós-Doutorado PNPD em Biotecnologia, ambos na Universidade Federal de Pelotas. Posteriormente, realizou Pós-Doutorado na Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo. Foi Analista de Laboratório no setor de NGS do Hospital Israelita Albert Einstein e atualmente é Analista de Pesquisa na Beneficência Portuguesa de São Paulo. Tem ampla experiência na área de Biologia Molecular e Biotecnologia.