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Assim como Sherlock Holmes dedicava-se a desvendar os mistérios que envolvem crimes intrincados, o médico geneticista empreende uma jornada similar no universo da medicina. Munido de suas lupas moleculares e grande capacidade dedutiva, ele se lança na busca por pistas clínicas, familiares e moleculares que compõem o quebra-cabeça complexo do diagnóstico genético. Com grande habilidade para decifrar os enigmas dos genes e testes genéticos, o médico geneticista emerge como um verdadeiro detetive da medicina, pronto para desvendar os segredos dos cromossomos, dos quadros clínicos de manifestações complexas e trazer luz aos mais enigmáticos diagnósticos.
Entretanto, mesmo com toda a habilidade investigativa e as mais avançadas tecnologias em genética, o médico geneticista pode se deparar com quadros que desafiam a compreensão atual da ciência.
Nessas circunstâncias, a realização de novos estudos científicos pode ser crucial para trazer luz ao diagnóstico e contribuir significativamente com o avanço da própria ciência. Ao estar na vanguarda da investigação genética, o geneticista não apenas busca respostas para os desafios clínicos enfrentados no presente, mas também desempenha um papel fundamental na formulação de novas hipóteses e na condução de estudos que podem moldar o futuro da medicina, com a descoberta de novas doenças genéticas, o desenvolvimento de novas abordagens diagnósticas e novos tratamentos, contribuindo assim para o aprimoramento dos cuidados de saúde do presente e do futuro.
Médico (90a turma) pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), com residência em Genética Médica pelo Hospital das Clínicas da USP e Doutorado em Ciências pela USP. Possui Título de Especialista pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, Acreditação Internacional pela Educational Commission for Foreign Medical Graduates, dos EUA, Observrship em Doenças Metabólicas pelo Boston Children’s Hospital e Harvard Medical School e foi Visiting Academic da University of Otago, da Nova Zelândia. É autor e coautor de dezenas de estudos científicos em genética, genômica, doenças raras, câncer hereditário, entre outros temas da genética. Atualmente, é Médico Geneticista do Laboratório Clínico do HIAE e do Projeto Genomas Raros, ambos vinculados ao Hospital Israelita Albert Einstein, e Pesquisador Pós-Doutorando da Faculdade de Medicina da USP.
Graduação em Ciências Biológicas pela Universidade Católica de Pelotas, mestrado em Biologia Celular e Molecular pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul e Doutorado em Biotecnologia pela Universidade Federal de Pelotas (2011). Realizou Pós Doutorado em Epidemiologia e Pós-Doutorado PNPD em Biotecnologia, ambos na Universidade Federal de Pelotas. Posteriormente, realizou Pós-Doutorado na Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo. Foi Analista de Laboratório no setor de NGS do Hospital Israelita Albert Einstein e atualmente é Analista de Pesquisa na Beneficência Portuguesa de São Paulo. Tem ampla experiência na área de Biologia Molecular e Biotecnologia.
