Um estudo realizado pela Geisinger descobriu que o aumento do risco de autismo está relacionado ao cromossomo Y, oferecendo uma nova explicação para a maior prevalência de autismo em homens. Publicado na Nature Communications, o estudo revelou que pessoas com um cromossomo Y adicional têm o dobro de chances de serem diagnosticadas com transtorno do espectro autista (TEA), sugerindo um fator de risco associado ao cromossomo Y. Tradicionalmente, a hipótese predominante era de que o cromossomo X proporcionava fatores protetores que reduziam o risco de autismo em mulheres, que possuem dois cromossomos X.
A equipe analisou dados genéticos de 177.416 pacientes e descobriu que, enquanto a presença de um cromossomo X adicional não alterou o risco de TEA, a presença de um cromossomo Y adicional aumentou significativamente o risco. Esses resultados incentivam a busca de fatores de risco no cromossomo Y, em vez de focar apenas nos fatores protetores do cromossomo X. Além disso, o estudo confirma que a perda de um cromossomo X ou Y, como no caso da síndrome de Turner, está associada a um risco elevado de TEA. Pesquisas adicionais são necessárias para entender completamente o impacto desses fatores na prevalência de autismo entre os sexos.
Link para o estudo: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-024-53211-7
Conteúdo por: Dr. Caio Robledo Quaio, MD, MBA, PhD
Médico Geneticista – CRM-SP 129.169 / RQE nº 39130
Saiba mais: https://www.geneaxis.com.br
Torne-se um mestre em Genômica com nossos cursos on-line: https://geneaxis.com.br/cursos-e-aulas
