O que você vai aprender nesta aula

• Quando suspeitar de erro inato do metabolismo (EIM) no TEA e atrasos do desenvolvimento: regressão, crises metabólicas, estagnação ponderoestatural, episódios desencadeados por jejum/infecção, “odor” característico, histórico familiar.
• Roteiro de investigação em etapas: triagem bioquímica (glicemia, lactato, amônia, cetonas), acilcarnitinas, aminoácidos plasmáticos, ácidos orgânicos urinários, perfil tireoidiano e vitaminas; quando avançar para painéis NGS, exoma ou genoma.
• EIM tratáveis que não podem passar despercebidos (exemplos): fenilcetonúria e hiperfenilalaninemias, distúrbios do ciclo da ureia, defeitos da beta-oxidação de ácidos graxos (MCAD/VLCAD), acidemias orgânicas (propiónica/metilmalônica), biotinidase, doenças lisossômicas selecionadas, creatine deficiency syndromes.
• Da variante à conduta: classificação ACMG/AMP, correlação fenótipo–genótipo, aconselhamento genético, seguimento multiprofissional e protocolos de emergência metabólica.

Integração com a prática

• Painéis direcionados vs. exoma/genoma: custo-efetividade, tempo de resposta e impacto clínico.
• Teste do pezinho ampliado: o que cobre e o que não cobre; por que a suspeita clínica continua central.
• Condutas iniciais enquanto aguarda resultados: evitar jejum prolongado, dieta e suplementações específicas quando indicadas, planos escritos para urgências.

Sobre o curso “A Genômica que Todo Médico Precisa Saber”

Formação completa — do básico ao avançado — para dominar:

• Bases da genômica e herança
• Câncer hereditário (mama, ovário, CCR/Lynch)
• Genômica do TEA (inclui a aula de EIM)
• Interpretação de resultados e aplicação em medicina de precisão

Módulos práticos em andamento: Genômica na Ginecologia e Obstetrícia — infertilidade, risco reprodutivo, NIPT e testes invasivos, FIV/PGT, câncer de mama/ovário, Lynch e CCR hereditário.

Formato e benefícios

• 100% online, linguagem clínica e objetiva
• Acesso flexível e certificado
• Aplicação imediata no consultório