O NIPT revolucionou o pré-natal ao permitir a análise de cfDNA fetal no sangue materno para detectar aneuploidias de forma precoce, com alta sensibilidade e
Ficar muito tempo sentado, seja no trabalho ou no lazer, pode parecer inofensivo, mas causa prejuízos reais ao funcionamento dos vasos sanguíneos e aumenta o
Cientistas usaram o supercomputador japonês Fugaku, um dos mais potentes do mundo na atualidade, para construir a simulação mais detalhada já feita do cérebro de
Um estudo recente trouxe uma boa notícia para quem gosta de música: idosos que mantêm o hábito de ouvir ou tocar música regularmente parecem ter
Um teste genético positivo traz a presença de variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas e, em muitos casos, pode determinar conduta clínica. Mas é fundamental lembrar:
Um novo estudo trouxe à tona um elo bioquímico inesperado entre açúcar e álcool: o consumo de bebida alcoólica pode ativar uma via metabólica que
Alterações no genoma, de grandes rearranjos cromossômicos a variantes de nucleotídeo único, podem desregular a dose e a função dos genes e, assim, causar doença.
Por muitas décadas, o café ocupou o papel de vilão nas conversas sobre arritmias, especialmente a fibrilação atrial (AFib) – um distúrbio que faz o
Pesquisadores identificaram uma fraqueza oculta em um dos tumores mais frequentes entre homens: o câncer de próstata depende fortemente de duas enzimas, PDIA1 e PDIA5,
Nos últimos dez anos, os relatos de problemas de memória, concentração e tomada de decisão aumentaram de forma marcante entre adultos com menos de 40
Médico (90a turma) pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), com residência em Genética Médica pelo Hospital das Clínicas da USP e Doutorado em Ciências pela USP. Possui Título de Especialista pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, Acreditação Internacional pela Educational Commission for Foreign Medical Graduates, dos EUA, Observrship em Doenças Metabólicas pelo Boston Children’s Hospital e Harvard Medical School e foi Visiting Academic da University of Otago, da Nova Zelândia. É autor e coautor de dezenas de estudos científicos em genética, genômica, doenças raras, câncer hereditário, entre outros temas da genética. Atualmente, é Médico Geneticista do Laboratório Clínico do HIAE e do Projeto Genomas Raros, ambos vinculados ao Hospital Israelita Albert Einstein, e Pesquisador Pós-Doutorando da Faculdade de Medicina da USP.
Graduação em Ciências Biológicas pela Universidade Católica de Pelotas, mestrado em Biologia Celular e Molecular pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul e Doutorado em Biotecnologia pela Universidade Federal de Pelotas (2011). Realizou Pós Doutorado em Epidemiologia e Pós-Doutorado PNPD em Biotecnologia, ambos na Universidade Federal de Pelotas. Posteriormente, realizou Pós-Doutorado na Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo. Foi Analista de Laboratório no setor de NGS do Hospital Israelita Albert Einstein e atualmente é Analista de Pesquisa na Beneficência Portuguesa de São Paulo. Tem ampla experiência na área de Biologia Molecular e Biotecnologia.
