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Terapia gênica promissora para duas novas doenças raras abre caminho para ensaios clínicos

Pesquisadores testaram uma terapia genética experimental para tratar a deficiência de múltiplas sulfatases (MSD), uma doença grave que afeta cérebro, pulmões, pele e esqueleto, sem tratamento aprovado até o momento. Usando células derivadas de pacientes e um modelo animal, a terapia mostrou melhorar a expressão proteica e a função celular, revertendo os danos causados pela doença genética.

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Novo estudo destaca importância da mamografia na prevenção do câncer de mama avançado

Mulheres diagnosticadas com câncer de mama que realizavam mamografias anuais regularmente apresentaram menor probabilidade de ter câncer em estágio avançado e maior sobrevida geral em comparação com aquelas que faziam o exame a cada dois anos ou menos frequentemente, segundo uma pesquisa no Journal of Clinical Oncology. A pesquisa mostrou que há um benefício significativo no rastreamento anual em comparação ao bienal, especialmente em mulheres pré-menopáusicas.

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Videogames podem ajudar na saúde mental

Um estudo pioneiro, publicado na Nature Human Behaviour, investigou a relação causal entre videogames e o bem-estar mental, utilizando dados da vida real. A análise de 97.602 respostas de residentes japoneses durante o período da COVID-19 revelou que possuir consoles de videogame, como Nintendo Switch e PlayStation 5, melhorou significativamente o bem-estar mental. A pesquisa mostrou que o Nintendo Switch trouxe melhorias de 0,60 desvios-padrão na saúde mental, enquanto o PlayStation 5 resultou em uma melhoria de 0,12 desvios-padrão. Além disso, a posse de um PlayStation 5 aumentou a satisfação com a vida em 0,23 desvios-padrão.

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O uso de antibiótico pode alterar a nossa flora intestinal e causar alergias

Pesquisadores demonstraram, pela primeira vez, como a depleção de micróbios no intestino de recém-nascidos causada por antibióticos pode levar a alergias respiratórias ao longo da vida: a equipe de pesquisa identificou uma sequência específica de eventos que levam a alergias e asma, abrindo novas possibilidades para a prevenção e tratamento dessas condições.

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Caracóis e cobras podem ajudar no tratamento das doenças humanas

Cientistas estão descobrindo pistas para tratar diabetes e distúrbios hormonais em um lugar inesperado: uma toxina de um dos animais mais venenosos do planeta, o caracol marinho. Uma equipe de pesquisa identificou um componente no veneno deste caracol que imita o hormônio humano somatostatina, responsável por regular os níveis de açúcar no sangue e diversos hormônios. Publicado na Nature Communications, o estudo revela que a toxina, chamada consomatin, possui efeitos específicos e duradouros que podem ajudar no desenvolvimento de medicamentos melhores para condições como diabetes.

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Dr. Caio
Robledo Quaio

CRM-SP: 129.169
RQE: 39130

Médico (90a turma) pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), com residência em Genética Médica pelo Hospital das Clínicas da USP e Doutorado em Ciências pela USP. Possui Título de Especialista pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, Acreditação Internacional pela Educational Commission for Foreign Medical Graduates, dos EUA, Observrship em Doenças Metabólicas pelo Boston Children’s Hospital e Harvard Medical School e foi Visiting Academic da University of Otago, da Nova Zelândia. É autor e coautor de dezenas de estudos científicos em genética, genômica, doenças raras, câncer hereditário, entre outros temas da genética. Atualmente, é Médico Geneticista do Laboratório Clínico do HIAE e do Projeto Genomas Raros, ambos vinculados ao Hospital Israelita Albert Einstein, e Pesquisador Pós-Doutorando da Faculdade de Medicina da USP.

Dra. Helena
Strelow Thurow

CRBIO-01: 100852

Graduação em Ciências Biológicas pela Universidade Católica de Pelotas, mestrado em Biologia Celular e Molecular pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul e Doutorado em Biotecnologia pela Universidade Federal de Pelotas (2011). Realizou Pós Doutorado em Epidemiologia e Pós-Doutorado PNPD em Biotecnologia, ambos na Universidade Federal de Pelotas. Posteriormente, realizou Pós-Doutorado na Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo. Foi Analista de Laboratório no setor de NGS do Hospital Israelita Albert Einstein e atualmente é Analista de Pesquisa na Beneficência Portuguesa de São Paulo. Tem ampla experiência na área de Biologia Molecular e Biotecnologia.