
Ciência transformadora: diagnóstico de doenças raras muda a vida dos pacientes
O estudo Deciphering Developmental Disorders (DDD), no Reino Unido, beneficiou milhares de crianças com distúrbios graves de desenvolvimento, proporcionando diagnósticos genéticos que resultaram em tratamentos mais direcionados e suporte especializado. A pesquisa acompanhou o impacto de mais de 5.500 famílias no Reino Unido e Irlanda que receberam diagnósticos de doenças genéticas raras, descobrindo 60 novas condições genéticas.








