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Ciência transformadora: diagnóstico de doenças raras muda a vida dos pacientes

O estudo Deciphering Developmental Disorders (DDD), no Reino Unido, beneficiou milhares de crianças com distúrbios graves de desenvolvimento, proporcionando diagnósticos genéticos que resultaram em tratamentos mais direcionados e suporte especializado. A pesquisa acompanhou o impacto de mais de 5.500 famílias no Reino Unido e Irlanda que receberam diagnósticos de doenças genéticas raras, descobrindo 60 novas condições genéticas.

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Descoberta da proteína que controla nossa relógio biológico

Cientistas descobriram um regulador crucial para o nosso relógio biológico: a proteína Casein Kinase 1 delta (CK1δ). O estudo identificou que a parte final da CK1δ, conhecida como cauda C-terminal, contém três locais onde grupos fosfato se ligam, diminuindo a atividade da proteína. CK1δ regula os ritmos circadianos, responsáveis pelos ciclos de sono-vigília e outras funções diárias.

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Novo medicamento promissor pode prevenir a progressão do Alzheimer

Pesquisadores desenvolveram um medicamento promissor para tratar a Doença de Alzheimer. Pela primeira vez, um inibidor de peptídeo, chamado RI-AG03, foi capaz de agir sobre os dois principais “pontos quentes” de agregação da proteína Tau, uma das causas da neurodegeneração associada à doença.

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Lagartixas revelam o “sexto sentido”

Biólogos descobriram uma habilidade sensorial oculta nas lagartixas, revelando que esses répteis usam o sáculo — parte do ouvido interno associada ao equilíbrio — para detectar vibrações de baixa frequência.

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