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Em um mundo onde a genética desempenha um papel cada vez mais significativo na saúde e no bem-estar, as contribuições para o avanço científico nessa área assumem uma importância crescente. Essas contribuições são cruciais para a compreensão aprofundada das condições genéticas, o desenvolvimento de novas terapias e a melhoria das práticas clínicas. Dedicar-se à pesquisa científica não apenas enriquece nosso conhecimento, mas também nos capacita a oferecer cuidados mais eficazes e personalizados aos nossos pacientes. Na GeneAxis, participamos ativamente dessa soma de esforços, muitas vezes modestos, que impulsionam o progresso da genética e, consequentemente, o bem-estar dos pacientes. Abaixo, seguem alguns estudos científicos nos quais participamos ativamente, exemplificando nosso compromisso com a inovação e o avanço científico.
Estudo pioneiro na América Latina de 2023 apresentou normas atualizadas, adotadas pelo Hospital Israelita Albert Einstein, para a classificação de variantes genéticas. O documento adota uma abordagem baseada em evidências, padronizando fontes confiáveis de informações genéticas e estabelecendo terminologia, critérios de classificação e nomenclatura para variantes genéticas. Além disso, são definidas regras gerais de classificação de variantes, princípios de raciocínio estatístico Bayesiano e padrões bioinformáticos para automação do processo. O estudo também destaca a adaptação dessas normas à população brasileira. Esses esforços visam aprimorar a confiabilidade e a uniformidade da classificação de variantes, contribuindo para o diagnóstico preciso de doenças genéticas.
Estudo investigou alterações genéticas associadas à perda auditiva não sindrômica em uma coorte de 2.097 indivíduos do Projeto de Genomas Raros Brasileiros. Foram identificadas frequências significativas de portadores dessas alterações genéticas, incluindo variantes de sequência e de número de cópias. Os cinco genes mais frequentes e suas respectivas frequências alélicas combinadas foram GJB2, STRC, OTOA, TMPRSS3 e OTOF. Este estudo destaca a importância da investigação genômica na compreensão da perda auditiva não sindrômica, uma vez que pode haver implicações significativas para o diagnóstico precoce e intervenções terapêuticas.
Este estudo comparou a taxa de diagnósticos moleculares perdidos por diferentes paineis de genes-alvos utilizando dados de uma coorte de pacientes com doenças genéticas raras diagnosticadas com sequenciamento de exoma (ES). Os paineis apresentaram uma taxa média de diagnósticos perdidos de 64% em comparação com o ES, representando uma sensibilidade predita média de 36%. Embora os paineis possam perder diagnósticos moleculares de doenças raras em comparação com o ES, seu papel no diagnóstico genético permanece importante, especialmente para doenças genéticas bem conhecidas com heterogeneidade genética estabelecida. Em suma, o estudo destaca as limitações dos paineis de genes em relação ao sequenciamento de exoma na detecção de diagnósticos moleculares de doenças genéticas raras, enfatizando a importância contínua do sequenciamento de exoma para uma abordagem mais abrangente e precisa no diagnóstico molecular.
Este estudo multicêntrico e internacional investigou as alterações genéticas do gene DEAF1, que resultam em um espectro fenotípico de distúrbios denominados distúrbios neurodesenvolvimentais associados a DEAF1 (DAND). Análises complexas de sequenciamento de RNA do hipocampo de camundongos revelaram alterações na expressão de genes envolvidos na função neuronal, manutenção de espinhas dendríticas, desenvolvimento e atividade neuronal, com redução de espinhas dendríticas em regiões hipocampais. Este estudo revela a influência significativa do fator de transcrição DEAF1 em distúrbios neurodesenvolvimentais e amplia nosso entendimento sobre os mecanismos genéticos subjacentes a esses distúrbios, fornecendo pistas valiosas para o desenvolvimento de intervenções terapêuticas direcionadas.
Neste estudo, foi realizada análise de segregação parental para reclassificar variantes raras como benignas ou provavelmente benignas em uma coorte de pacientes brasileiros com doenças raras. Das 327 variantes estudadas, 321 foram herdadas de pais assintomáticos. Como resultado da análise de segregação, 51 variantes raras foram reclassificadas como benignas e 211 como provavelmente benignas. Este estudo ressalta a importância da análise de segregação parental na identificação de variantes raras benignas, contribuindo para uma interpretação mais precisa dos resultados genéticos em pacientes com doenças raras.
Este estudo investigou o impacto da terapia de reposição enzimática e o acompanhamento de pacientes com uma forma leve da doença rara Mucopolissacaridose tipo II (MPS II), também conhecida como síndrome de Hunter. Os pacientes tratados apresentaram resultados favoráveis, sem efeitos adversos graves. Este estudo destaca a eficácia da terapia de reposição enzimática na MPSII e a importância do diagnóstico precoce e do tratamento oportuno para melhorar os resultados clínicos em pacientes afetados por esta condição genética rara.
Este estudo evidencia a importância do sequenciamento de exoma na identificação de portadores de doenças metabólicas raras, oferecendo insights valiosos para a avaliação e gestão dessas condições em nível populacional e para o desenvolvimento de políticas de saúde e programas de triagem neonatal mais eficazes.
Médico (90a turma) pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), com residência em Genética Médica pelo Hospital das Clínicas da USP e Doutorado em Ciências pela USP. Possui Título de Especialista pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, Acreditação Internacional pela Educational Commission for Foreign Medical Graduates, dos EUA, Observrship em Doenças Metabólicas pelo Boston Children’s Hospital e Harvard Medical School e foi Visiting Academic da University of Otago, da Nova Zelândia. É autor e coautor de dezenas de estudos científicos em genética, genômica, doenças raras, câncer hereditário, entre outros temas da genética. Atualmente, é Médico Geneticista do Laboratório Clínico do HIAE e do Projeto Genomas Raros, ambos vinculados ao Hospital Israelita Albert Einstein, e Pesquisador Pós-Doutorando da Faculdade de Medicina da USP.
Graduação em Ciências Biológicas pela Universidade Católica de Pelotas, mestrado em Biologia Celular e Molecular pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul e Doutorado em Biotecnologia pela Universidade Federal de Pelotas (2011). Realizou Pós Doutorado em Epidemiologia e Pós-Doutorado PNPD em Biotecnologia, ambos na Universidade Federal de Pelotas. Posteriormente, realizou Pós-Doutorado na Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo. Foi Analista de Laboratório no setor de NGS do Hospital Israelita Albert Einstein e atualmente é Analista de Pesquisa na Beneficência Portuguesa de São Paulo. Tem ampla experiência na área de Biologia Molecular e Biotecnologia.
