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teste genético positivo do achado à decisão

Teste positivo: do achado à decisão

Um teste genético positivo traz a presença de variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas e, em muitos casos, pode determinar conduta clínica. Mas é fundamental lembrar:

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Mecanismos genéticos das doenças

Mecanismos genéticos das doenças

Alterações no genoma, de grandes rearranjos cromossômicos a variantes de nucleotídeo único, podem desregular a dose e a função dos genes e, assim, causar doença.

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