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Estudo revela ligação entre cromossomo Y e maior risco de autismo em homens

Um estudo realizado pela Geisinger descobriu que o aumento do risco de autismo está relacionado ao cromossomo Y, oferecendo uma nova explicação para a maior prevalência de autismo em homens. Publicado na Nature Communications, o estudo revelou que pessoas com um cromossomo Y adicional têm o dobro de chances de serem diagnosticadas com transtorno do espectro autista (TEA), sugerindo um fator de risco associado ao cromossomo Y.

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Ciência transformadora: diagnóstico de doenças raras muda a vida dos pacientes

O estudo Deciphering Developmental Disorders (DDD), no Reino Unido, beneficiou milhares de crianças com distúrbios graves de desenvolvimento, proporcionando diagnósticos genéticos que resultaram em tratamentos mais direcionados e suporte especializado. A pesquisa acompanhou o impacto de mais de 5.500 famílias no Reino Unido e Irlanda que receberam diagnósticos de doenças genéticas raras, descobrindo 60 novas condições genéticas.

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Descoberta da proteína que controla nossa relógio biológico

Cientistas descobriram um regulador crucial para o nosso relógio biológico: a proteína Casein Kinase 1 delta (CK1δ). O estudo identificou que a parte final da CK1δ, conhecida como cauda C-terminal, contém três locais onde grupos fosfato se ligam, diminuindo a atividade da proteína. CK1δ regula os ritmos circadianos, responsáveis pelos ciclos de sono-vigília e outras funções diárias.

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Novo medicamento promissor pode prevenir a progressão do Alzheimer

Pesquisadores desenvolveram um medicamento promissor para tratar a Doença de Alzheimer. Pela primeira vez, um inibidor de peptídeo, chamado RI-AG03, foi capaz de agir sobre os dois principais “pontos quentes” de agregação da proteína Tau, uma das causas da neurodegeneração associada à doença.

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Dr. Caio
Robledo Quaio

CRM-SP: 129.169
RQE: 39130

Médico (90a turma) pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), com residência em Genética Médica pelo Hospital das Clínicas da USP e Doutorado em Ciências pela USP. Possui Título de Especialista pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, Acreditação Internacional pela Educational Commission for Foreign Medical Graduates, dos EUA, Observrship em Doenças Metabólicas pelo Boston Children’s Hospital e Harvard Medical School e foi Visiting Academic da University of Otago, da Nova Zelândia. É autor e coautor de dezenas de estudos científicos em genética, genômica, doenças raras, câncer hereditário, entre outros temas da genética. Atualmente, é Médico Geneticista do Laboratório Clínico do HIAE e do Projeto Genomas Raros, ambos vinculados ao Hospital Israelita Albert Einstein, e Pesquisador Pós-Doutorando da Faculdade de Medicina da USP.

Dra. Helena
Strelow Thurow

CRBIO-01: 100852

Graduação em Ciências Biológicas pela Universidade Católica de Pelotas, mestrado em Biologia Celular e Molecular pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul e Doutorado em Biotecnologia pela Universidade Federal de Pelotas (2011). Realizou Pós Doutorado em Epidemiologia e Pós-Doutorado PNPD em Biotecnologia, ambos na Universidade Federal de Pelotas. Posteriormente, realizou Pós-Doutorado na Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo. Foi Analista de Laboratório no setor de NGS do Hospital Israelita Albert Einstein e atualmente é Analista de Pesquisa na Beneficência Portuguesa de São Paulo. Tem ampla experiência na área de Biologia Molecular e Biotecnologia.