Cientistas da Universidade de Oxford identificaram um mecanismo bioquímico crucial para o desenvolvimento da Doença de Huntington (DH), possibilitando estudos antes do surgimento dos sintomas e potencialmente impedindo sua progressão.
Um estudo publicado na Science revela que uma dieta com baixo teor de açúcar durante a gestação e os primeiros dois anos de vida pode reduzir significativamente o risco de doenças crônicas na vida adulta, como diabetes mellitus tipo 2 e hipertensão arterial.
O câncer, apesar de ser amplamente estudado, ainda guarda mistérios. Uma dessas incógnitas é o Paradoxo de Peto, que observa que animais grandes, apesar de terem um número maior de células e maior chance estatística de desenvolver mutações genéticas somáticas, apresentam menos casos de câncer do que o esperado.
O uso de cannabis pode causar o afinamento do córtex cerebral em adolescentes, conforme recente pesquisa canadense. A pesquisa indica que o THC, principal composto ativo da cannabis, provoca o encolhimento da arborização dendrítica — essencial para a comunicação entre neurônios.
Pesquisadores descobriram que limitar o acesso das células cancerígenas a lipídios pode potencializar o tratamento contra o câncer. O estudo sugere que essa estratégia poderia ajudar medicamentos anticâncer a eliminar células malignas com mais eficácia, promovendo a morte celular por ferroptose — um processo que leva à morte celular.
Um estudo realizado pela Geisinger descobriu que o aumento do risco de autismo está relacionado ao cromossomo Y, oferecendo uma nova explicação para a maior prevalência de autismo em homens. Publicado na Nature Communications, o estudo revelou que pessoas com um cromossomo Y adicional têm o dobro de chances de serem diagnosticadas com transtorno do espectro autista (TEA), sugerindo um fator de risco associado ao cromossomo Y.
Um recente estudo revelou que a Doença de Alzheimer pode danificar o cérebro em duas fases distintas. Na fase inicial, que ocorre lentamente antes do surgimento de sintomas, o Alzheimer afeta apenas alguns tipos de células vulneráveis.
O estudo Deciphering Developmental Disorders (DDD), no Reino Unido, beneficiou milhares de crianças com distúrbios graves de desenvolvimento, proporcionando diagnósticos genéticos que resultaram em tratamentos mais direcionados e suporte especializado. A pesquisa acompanhou o impacto de mais de 5.500 famílias no Reino Unido e Irlanda que receberam diagnósticos de doenças genéticas raras, descobrindo 60 novas condições genéticas.
Cientistas descobriram um regulador crucial para o nosso relógio biológico: a proteína Casein Kinase 1 delta (CK1δ). O estudo identificou que a parte final da CK1δ, conhecida como cauda C-terminal, contém três locais onde grupos fosfato se ligam, diminuindo a atividade da proteína. CK1δ regula os ritmos circadianos, responsáveis pelos ciclos de sono-vigília e outras funções diárias.
Uma nova pesquisa revelou que chuveiros e escovas de dentes abrigam uma surpreendente diversidade de vírus, muitos dos quais nunca haviam sido identificados antes. Esses vírus, chamados bacteriófagos ou “fagos”, infectam bactérias, e não humanos.
Médico (90a turma) pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), com residência em Genética Médica pelo Hospital das Clínicas da USP e Doutorado em Ciências pela USP. Possui Título de Especialista pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, Acreditação Internacional pela Educational Commission for Foreign Medical Graduates, dos EUA, Observrship em Doenças Metabólicas pelo Boston Children’s Hospital e Harvard Medical School e foi Visiting Academic da University of Otago, da Nova Zelândia. É autor e coautor de dezenas de estudos científicos em genética, genômica, doenças raras, câncer hereditário, entre outros temas da genética. Atualmente, é Médico Geneticista do Laboratório Clínico do HIAE e do Projeto Genomas Raros, ambos vinculados ao Hospital Israelita Albert Einstein, e Pesquisador Pós-Doutorando da Faculdade de Medicina da USP.
Graduação em Ciências Biológicas pela Universidade Católica de Pelotas, mestrado em Biologia Celular e Molecular pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul e Doutorado em Biotecnologia pela Universidade Federal de Pelotas (2011). Realizou Pós Doutorado em Epidemiologia e Pós-Doutorado PNPD em Biotecnologia, ambos na Universidade Federal de Pelotas. Posteriormente, realizou Pós-Doutorado na Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo. Foi Analista de Laboratório no setor de NGS do Hospital Israelita Albert Einstein e atualmente é Analista de Pesquisa na Beneficência Portuguesa de São Paulo. Tem ampla experiência na área de Biologia Molecular e Biotecnologia.
