Investigações genéticas de primeira linha para pacientes com transtornos do neurodesenvolvimento, incluindo os transtornos do espectro autista, frequentemente incluem microarray cromossômico, teste para Síndrome do X-Frágil e triagem para doenças metabólicas hereditárias, mas a maioria dos pacientes permanece sem diagnóstico após essa sequência de testes.
A fibrose cística, uma das doenças genéticas mais comuns, causa acúmulo de muco espesso nos pulmões e pâncreas, acarretando problemas respiratórios, infecções e alterações pancreáticas. Pesquisadores desenvolveram uma abordagem de edição genética chamada “prime editing” que corrige eficientemente a mutação mais comum da fibrose cística.
Pesquisadores do Baylor College of Medicine e outros colaboradores descobriram novos alvos terapêuticos potenciais contra o câncer, incluindo novas possibilidades de uso para drogas já existentes, ampliando o arsenal de tratamento.
Quer seja um momento saudoso da infância ou situações difíceis que vivenciamos, temos memórias que duram a vida toda. Um novo estudo revelou uma explicação biológica para essas memórias de longo prazo: a molécula KIBRA age como uma “cola” para outras moléculas e fundamenta a formação da memória.
As doenças mentais, como ansiedade, depressão, esquizofrenia, transtorno bipolar, entre outras, são muito frequentes na população mundial. Um grande estudo canadense realizou testes genéticos em 2301 pacientes psiquiátricos e encontrou dados muito importantes: cerca de 2% dos pacientes apresentaram doenças genéticas tratáveis.
“Células zumbis” é o termo utilizado para se referir às células senescentes, que são células defeituosas que entram em estado de dormência e podem causar inflamação crônica, atrapalhar a função normal dos tecidos e causar doenças crônicas. Pesquisadores da Mayo Clinic identificaram compostos que matam seletivamente células senescentes e podem tratar o processo de envelhecimento.
A síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel (hEDS) apresenta uma ampla gama de sintomas clínicos e comorbidades que impactam a qualidade de vida, incluindo frouxidão ligamentar, hiperelasticidade da pele, risco de luxação articular, dor crônica, entre outros achados.
O diabetes tipo 2 é um problema de saúde pública mundial e a frequência mais que dobrou em jovens de 10 a 19 anos. Um estudo recente identificou alterações dos níveis de diversos microRNAs nas pessoas com diabetes mellitus tipo 2.
Um grande estudo científico das doenças neuropsiquiátricas, fruto da colaboração PsychENCODE, propiciou um mapeamento detalhado de variações genéticas em células cerebrais, abrindo possibilidade para tratamentos direcionados para doenças.
A longevidade da nossa vida apresenta uma importante contribuição genética.
Médico (90a turma) pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), com residência em Genética Médica pelo Hospital das Clínicas da USP e Doutorado em Ciências pela USP. Possui Título de Especialista pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, Acreditação Internacional pela Educational Commission for Foreign Medical Graduates, dos EUA, Observrship em Doenças Metabólicas pelo Boston Children’s Hospital e Harvard Medical School e foi Visiting Academic da University of Otago, da Nova Zelândia. É autor e coautor de dezenas de estudos científicos em genética, genômica, doenças raras, câncer hereditário, entre outros temas da genética. Atualmente, é Médico Geneticista do Laboratório Clínico do HIAE e do Projeto Genomas Raros, ambos vinculados ao Hospital Israelita Albert Einstein, e Pesquisador Pós-Doutorando da Faculdade de Medicina da USP.
Graduação em Ciências Biológicas pela Universidade Católica de Pelotas, mestrado em Biologia Celular e Molecular pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul e Doutorado em Biotecnologia pela Universidade Federal de Pelotas (2011). Realizou Pós Doutorado em Epidemiologia e Pós-Doutorado PNPD em Biotecnologia, ambos na Universidade Federal de Pelotas. Posteriormente, realizou Pós-Doutorado na Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo. Foi Analista de Laboratório no setor de NGS do Hospital Israelita Albert Einstein e atualmente é Analista de Pesquisa na Beneficência Portuguesa de São Paulo. Tem ampla experiência na área de Biologia Molecular e Biotecnologia.
