Em 2023, mais de 47.000 pessoas morreram na Europa devido a altas temperaturas, de acordo com um estudo publicado na Nature Medicine. Esse foi o ano mais quente já registrado globalmente e o segundo mais quente na Europa.
Em um novo estudo, pesquisadores analisaram dados de 206.873 pessoas descobrindo que ferramentas digitais de saúde (como aplicativos móveis, sites e mensagens de texto) podem melhorar significativamente a saúde e o bem-estar, mantendo as pessoas ativas, aumentando o número de passos, e melhorando a dieta e o sono.
Nada como uma boa noite de sono para restaurar as nossas energias! Estudos recentes revelam que o sono também é primordial em uma função vital: a memória. Quando aprendemos ou vivenciamos algo novo, neurônios no hipocampo, uma região crucial do cérebro para a memória, são ativados.
A síndrome de Angelman é uma rara doença genética causada por silenciamento (quer seja alteração de metilação, deleção ou alteração da sequência molecular) da cópia materna do gene UBE3A, caracterizada por dificuldades motoras, fala limitada, epilepsia e deficiências intelectuais. Embora não haja cura, uma nova pesquisa identificou uma pequena molécula que pode “ativar” a cópia paterna do gene UBE3A, que normalmente é inativa no cérebro, potencialmente restaurando a função celular e proporcionando uma forma de terapia genética para a síndrome.
Ao realizar treinos de resistência, como levantamento de peso, há muito interesse em entender até que ponto é necessário se aproximar da falha muscular — o momento em que não se consegue fazer outra repetição — para maximizar os resultados. Pesquisadores analisaram como treinar perto da falha muscular impacta o crescimento muscular e a força.
Um estudo de triagem genética de mais de 44.000 participantes identificou 550 pessoas (1,24%) com mutações associadas ao câncer hereditário e metade dessas pessoas desconhecia seu risco genético. Uma boa parte desses indivíduos (40%) não atendia às diretrizes clínicas americanas para testes genéticos.
Os “snacks” (lanches, salgadinhos, etc) representam, em média, cerca de um quarto das calorias diárias da maioria das pessoas. Com quase um terço dos adultos nos Estados Unidos com sobrepeso e mais de dois quintos com obesidade, pesquisadores estão investigando como os americanos podem fazer escolhas mais inteligentes ao lanchar.
Desde a descoberta dos primeiros ossos de Neandertal em 1856, surgiram muitas perguntas sobre esses antigos hominídeos. Agora, uma equipe internacional de geneticistas e especialistas em IA encontrou evidências de uma conexão mais íntima entre humanos modernos e Neandertais do que se acreditava.
De acordo com um novo estudo publicado na revista Pediatrics, irmãos de crianças autistas têm uma probabilidade de 20% de também estarem no espectro autista. Esse risco é aproximadamente sete vezes maior do que o risco em bebês que não têm irmãos autistas.
O uso regular de AAS (aspirina) pode ajudar a reduzir o risco de câncer colorretal em pessoas com alto risco, de acordo com um estudo liderado por pesquisadores de Harvard e publicado na JAMA Oncology. O estudo analisou dados de saúde de 107.655 participantes comparando as taxas de câncer colorretal entre os que tomavam AAS regularmente e os que não tomavam.
Médico (90a turma) pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), com residência em Genética Médica pelo Hospital das Clínicas da USP e Doutorado em Ciências pela USP. Possui Título de Especialista pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, Acreditação Internacional pela Educational Commission for Foreign Medical Graduates, dos EUA, Observrship em Doenças Metabólicas pelo Boston Children’s Hospital e Harvard Medical School e foi Visiting Academic da University of Otago, da Nova Zelândia. É autor e coautor de dezenas de estudos científicos em genética, genômica, doenças raras, câncer hereditário, entre outros temas da genética. Atualmente, é Médico Geneticista do Laboratório Clínico do HIAE e do Projeto Genomas Raros, ambos vinculados ao Hospital Israelita Albert Einstein, e Pesquisador Pós-Doutorando da Faculdade de Medicina da USP.
Graduação em Ciências Biológicas pela Universidade Católica de Pelotas, mestrado em Biologia Celular e Molecular pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul e Doutorado em Biotecnologia pela Universidade Federal de Pelotas (2011). Realizou Pós Doutorado em Epidemiologia e Pós-Doutorado PNPD em Biotecnologia, ambos na Universidade Federal de Pelotas. Posteriormente, realizou Pós-Doutorado na Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo. Foi Analista de Laboratório no setor de NGS do Hospital Israelita Albert Einstein e atualmente é Analista de Pesquisa na Beneficência Portuguesa de São Paulo. Tem ampla experiência na área de Biologia Molecular e Biotecnologia.
